ЧЕДИАКА-ХИГАСИ СИНДРОМ
ЧЕДИАКА-ХИГАСИ СИНДРОМ (наследственная гигантская зернистость лейкоцитов) отличается сочетанием кожного альбинизма с характерной патологией крови и другими нарушениями. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Выявлен мутантный ген в локусе Iq42. Предполагают, что в его основе лежит блокада триптофанового обмена, обусловленная дефектом цитоплазматических органелл, приводящим к нарушениям пигментации кожи – альбинизму, зернистой аномалии лейкоцитов и образованию включений в миелоидных клетках. Клиническая картина характеризуется частичным альбинизмом в виде депигментации закрытых участков кожи (на открытых участках кожа нормальная или гиперпигментированная)...