- А - Б - В - Г - Д - Е - Ё - Ж - З - И - Й - К - Л - М - Н - О - П - Р - С - Т - У - Ф - Х - Ц - Ч - Ш - Щ - Ы - Э - Ю - Я -
ЧЕДИАКА-ХИГАСИ СИНДРОМ
ЧЕШУЙКА
ЧЕСОТКА
ЧЕСОТКА ЗЕРНОВАЯ

ЧЕДИАКА-ХИГАСИ СИНДРОМ

ЧЕДИАКА-ХИГАСИ СИНДРОМ (наследственная гигантская зернистость лейкоцитов) отличает­ся сочетанием кожного альбинизма с характерной патологией крови и другими нарушениями. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Выявлен мутантный ген в локусе Iq42. Предполагают, что в его основе лежит блокада триптофанового обмена, обусловленная дефектом цитоплазматических органелл, приводящим к нарушениям пигментации кожи – альбинизму, зернистой аномалии лейко­цитов и образованию включений в миелоидных клетках. Клиническая картина характеризуется частичным альбинизмом в виде депигментации за­крытых участков кожи (на открытых участках ко­жа нормальная или гиперпигментированная). Во­лосы светлые (пепельного или свинцового оттен­ка), сухие, тонкие, редкие. Выражены пигментная дистрофия радужки, альбинизм диска зрительного нерва, фотофобия, снижено слезоотделение). В по­лости рта – изъязвления слизистой оболочки, гингивит. Характерны изменения крови: лейкопе­ния, особенно за счет нейтропении. В нейтрофилах и лимфоцитах обнаруживают пероксидазоположительные гигантские зерна (измененные лизосомы), повышенную проницаемость мембран. От­мечается снижение нейтрофильного хемотаксиса и незавершенный фагоцитоз, что связывают с отсут­ствием способности лизосом продуцировать бакте­риальные ферменты в фагоцитовакуоле. Предпола­гается также супрессия лимфоцитов-киллеров. Характерны гепатоспленомегалия, лимфаденопатия. Больные очень подвержены различным ин­фекционным заболеваниям, нередко наступает ле­тальный исход в связи с развитием сепсиса или злокачественных лимфом в возрасте до 10 лет. Гис­тологически в коже на участках депигментации обнаруживают гигантские гранулы в меланоцитах. Паренхима внутренних органов (печень, селезенка и др.) инфильтрирована незрелыми лимфоцитами и гистиоцитами. В них, как и в эпителиальных клетках почечных канальцев, нервных клетках, обнаруживают включения гликолипидов. В мие­лоидных клетках костного мозга – эозинофильные включения, разрастания грануляционной ткани.

Лечение: трансплантация костного мозга, симптоматическая терапия (витамин С, препара­ты интерферона), фотозащитные средства.

© 2009 Pharm-rating.ru