- А - Б - В - Г - Д - Е - Ё - Ж - З - И - Й - К - Л - М - Н - О - П - Р - С - Т - У - Ф - Х - Ц - Ч - Ш - Щ - Ы - Э - Ю - Я -
ДАРЬЕ БОЛЕЗНЬ
ДЕРКУМА БОЛЕЗНЬ
ДЕМОДЕКОЗ
ДЕПИГМЕНТАЦИИ
ДЕРМАТОЗ СУБКОРНЕАЛЬНЫЙ ПУСТУЛЕЗНЫЙ СНЕДДОНА-УИЛКИНСОНА
ДЕРМАТОПАТИЯ СЕТЧАТАЯ ПИГМЕНТНАЯ ХАУССА-ОБЕРСТА-ЛЕНЕ
ДЕРМАТОФИБРОСАРКОМА ВЫБУХАЮЩАЯ ДАРЬЕ-ФЕРРАНА
ДЕРМАТИТ
ДЕРМАТИТ ЭКСФОЛИАТИВНЫЙ РИТТЕРА
ДЕРМАТИТ ПЕЛЛАГРОИДНЫЙ
ДЕРМАТИТ ПЕРИОРАЛЬНЫЙ
ДЕРМАТИТ СЕБОРЕЙНЫЙ
ДЕРМАТИТ ШИСТОСОМНЫЙ
ДЕРМАТОФИБРОМА
ДЕРМАТОФИЛИАЗЫ
ДЕРМАТОМИКОЗЫ
ДЕРМАТОМИОЗИТ
ДЕРМАТОМИОЗИТ ТРОПИЧЕСКИЙ
ДЕРМАТОЗ ЛИНЕАРНЫЙ IgA ЗАВИСИМЫЙ
ДЕРМАТОЗ ЛИНЕАРНЫЙ
ДЕРМАТОЗ ОКОЛОЩЕЧНЫЙ ПИГМЕНТНЫЙ БРОКА
ДЕРМАТОЗЫ БЕРЕМЕННЫХ
ДЕРМАТОЗЫ КЛИМАКТЕРИЧЕСКИЕ
ДЕРМАТОЗЫ ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ
ДЕРМАТОЗЫ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ
ДЕСКВАМАЦИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ЛАМЕЛЛЯРНАЯ
ДИАБЕТИДЫ
ДИФТЕРИЯ КОЖИ
ДИСГИДРОЗ
ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ
ДИСТРОФИЯ НОГТЕЙ КАНАЛООБРАЗНАЯ СРЕДИННАЯ ГЕЛЛЕРА
ДЮБУА СИМПТОМ

ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ

ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ (син. Цинссера– Коула–Энгмена синдром) – редкий наследствен­ный симптомокомплекс, характеризующийся пойкилодермией, дистрофией ногтей и лейкоплакией слизистых оболочек, изменениями крови, повы­шенной склонностью к развитию злокачественных опухолей и другими аномалиями развития. Тип наследования в большинстве случаев рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, отчего большинство пациентов (с полным синдромом)– мальчики. Ре­же возможен аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Патологиче­ский ген расположен в хромосоме Xq28. Предпола­гают наличие дефекта ДНК-полимеразы. Выраже­на нестабильность хромосом (повышена частота сестринских хроматидных обменов, разрывы), снижен иммунный ответ, возможен дефект стволо­вых клеток костного мозга. Начальные проявле­ния синдрома характеризуются изменениями ко­жи. В возрасте 2-3 лет (полное развитие синдрома отмечается в 3-5 лет) возникает самый ранний симптом – онходистрофия в виде истончения ног­тевых пластин вплоть до атрофической анонихии, нередко возникает гнойная паронихия. Позже на коже шеи, бедер (в основном) с переходом на большую часть туловища, конечностях (особенно их дистальных отделов) появляется стойкая сетча­тая серовато-коричневая гиперпигментация, на фоне которой имеются участки атрофии, телеанги-эктазии, что составляет картину пестрой кожи – пойкилодермии. Кожа лица обычно красная, атрофичная, с пятнами пигментации, на тыльной по­верхности кистей и стоп атрофия носит диффуз­ный характер с просвечивающейся сетью сосудов. На ладонях и подошвах развивается кератоз с ги­пергидрозом, при травмах могут легко образовы­ваться пузыри. Гистологически в коже выявляют атрофию эпидермиса, в дерме – расширение сосудов, скопления макрофагов, содержащих пигмент­ные зерна и непостоянно выраженный лимфоцитарный инфильтрат. Соединительная ткань обыч­но нормальная. Начало поражений слизистых обо­лочек может совпадать с изменениями кожи и ног­тей или следовать за ними. Через несколько лет на языке, слизистой оболочке щек появляются мел­кие пузырьки, эрозии, превращающиеся в бляшки лейкоплакии. Сходные изменения наблюдаются на конъюнктиве, что может привести к облитера­ции слезного канала, эктропиону. Лейкоплакия прямой кишки, уретры может сопровождаться сте­нозом. Физическое и умственное развитие может несколько отставать, возможны случаи внутриче­репных кальцификаций. Зубы часто дистрофичны, неправильно имплантированы, рано наблюдаются кариес и периодонтит. Волосы могут быть нор­мальными или тонкими, сухими, ломкими, с раз­витием преждевременного поседения и ограничен­ной алопеции. Обнаруживают снижение напря­женности клеточного иммунитета. В возрасте 30– 50 лет очень часто наблюдается озлокачествление участков лейкоплаксии с летальным исходом. Рак может развиться и на других участках слизистых оболочек и кожи. Описаны случаи рака поджелу­дочной железы, болезни Ходжкина. В крови у мно­гих больных (30%), чаще с 10-летнего возраста, вы­являются тромбоцитопения, панцитопения, миелоидная аплазия, которые могут привести к разви­тию геморрагии, тяжелых инфекций с летальным исходом. Диагноз основывается на клинических данных. Дифференциальный диагноз на ранних стадиях заболевания проводят с синдромом Ротмунда–Томсона, для которого характерна пойкилодермия, но нет поражений ногтей и лейкопла­кий, с ангидротической эктодермальной дисплазией, отличающейся характерным лицевым скеле­том больных, ангидрозом, зубными аномалиями, выраженным гипотрихозом.

Лечение: пересадка костного мозга (при панцитопении); ретиноиды (этретинат, тигазон) внутрь и наружно, фотозащитные наружные сред­ства.

© 2009 Pharm-rating.ru