ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ

ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ (син. Цинссера– Коула–Энгмена синдром) – редкий наследствен­ный симптомокомплекс, характеризующийся пойкилодермией, дистрофией ногтей и лейкоплакией слизистых оболочек, изменениями крови, повы­шенной склонностью к развитию злокачественных опухолей и другими аномалиями развития. Тип наследования в большинстве случаев рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, отчего большинство пациентов (с полным синдромом)– мальчики. Ре­же возможен аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Патологиче­ский ген расположен в хромосоме Xq28. Предпола­гают наличие дефекта ДНК-полимеразы. Выраже­на нестабильность хромосом (повышена частота сестринских хроматидных обменов, разрывы), снижен иммунный ответ, возможен дефект стволо­вых клеток костного мозга. Начальные проявле­ния синдрома характеризуются изменениями ко­жи. В возрасте 2-3 лет (полное развитие синдрома отмечается в 3-5 лет) возникает самый ранний симптом – онходистрофия в виде истончения ног­тевых пластин вплоть до атрофической анонихии, нередко возникает гнойная паронихия. Позже на коже шеи, бедер (в основном) с переходом на большую часть туловища, конечностях (особенно их дистальных отделов) появляется стойкая сетча­тая серовато-коричневая гиперпигментация, на фоне которой имеются участки атрофии, телеанги-эктазии, что составляет картину пестрой кожи – пойкилодермии. Кожа лица обычно красная, атрофичная, с пятнами пигментации, на тыльной по­верхности кистей и стоп атрофия носит диффуз­ный характер с просвечивающейся сетью сосудов. На ладонях и подошвах развивается кератоз с ги­пергидрозом, при травмах могут легко образовы­ваться пузыри. Гистологически в коже выявляют атрофию эпидермиса, в дерме – расширение сосудов, скопления макрофагов, содержащих пигмент­ные зерна и непостоянно выраженный лимфоцитарный инфильтрат. Соединительная ткань обыч­но нормальная. Начало поражений слизистых обо­лочек может совпадать с изменениями кожи и ног­тей или следовать за ними. Через несколько лет на языке, слизистой оболочке щек появляются мел­кие пузырьки, эрозии, превращающиеся в бляшки лейкоплакии. Сходные изменения наблюдаются на конъюнктиве, что может привести к облитера­ции слезного канала, эктропиону. Лейкоплакия прямой кишки, уретры может сопровождаться сте­нозом. Физическое и умственное развитие может несколько отставать, возможны случаи внутриче­репных кальцификаций. Зубы часто дистрофичны, неправильно имплантированы, рано наблюдаются кариес и периодонтит. Волосы могут быть нор­мальными или тонкими, сухими, ломкими, с раз­витием преждевременного поседения и ограничен­ной алопеции. Обнаруживают снижение напря­женности клеточного иммунитета. В возрасте 30– 50 лет очень часто наблюдается озлокачествление участков лейкоплаксии с летальным исходом. Рак может развиться и на других участках слизистых оболочек и кожи. Описаны случаи рака поджелу­дочной железы, болезни Ходжкина. В крови у мно­гих больных (30%), чаще с 10-летнего возраста, вы­являются тромбоцитопения, панцитопения, миелоидная аплазия, которые могут привести к разви­тию геморрагии, тяжелых инфекций с летальным исходом. Диагноз основывается на клинических данных. Дифференциальный диагноз на ранних стадиях заболевания проводят с синдромом Ротмунда–Томсона, для которого характерна пойкилодермия, но нет поражений ногтей и лейкопла­кий, с ангидротической эктодермальной дисплазией, отличающейся характерным лицевым скеле­том больных, ангидрозом, зубными аномалиями, выраженным гипотрихозом.

Лечение: пересадка костного мозга (при панцитопении); ретиноиды (этретинат, тигазон) внутрь и наружно, фотозащитные наружные сред­ства.