- А - Б - В - Г - Д - Е - Ё - Ж - З - И - Й - К - Л - М - Н - О - П - Р - С - Т - У - Ф - Х - Ц - Ч - Ш - Щ - Ы - Э - Ю - Я -
ДАРЬЕ БОЛЕЗНЬ
ДЕРКУМА БОЛЕЗНЬ
ДЕМОДЕКОЗ
ДЕПИГМЕНТАЦИИ
ДЕРМАТОЗ СУБКОРНЕАЛЬНЫЙ ПУСТУЛЕЗНЫЙ СНЕДДОНА-УИЛКИНСОНА
ДЕРМАТОПАТИЯ СЕТЧАТАЯ ПИГМЕНТНАЯ ХАУССА-ОБЕРСТА-ЛЕНЕ
ДЕРМАТОФИБРОСАРКОМА ВЫБУХАЮЩАЯ ДАРЬЕ-ФЕРРАНА
ДЕРМАТИТ
ДЕРМАТИТ ЭКСФОЛИАТИВНЫЙ РИТТЕРА
ДЕРМАТИТ ПЕЛЛАГРОИДНЫЙ
ДЕРМАТИТ ПЕРИОРАЛЬНЫЙ
ДЕРМАТИТ СЕБОРЕЙНЫЙ
ДЕРМАТИТ ШИСТОСОМНЫЙ
ДЕРМАТОФИБРОМА
ДЕРМАТОФИЛИАЗЫ
ДЕРМАТОМИКОЗЫ
ДЕРМАТОМИОЗИТ
ДЕРМАТОМИОЗИТ ТРОПИЧЕСКИЙ
ДЕРМАТОЗ ЛИНЕАРНЫЙ IgA ЗАВИСИМЫЙ
ДЕРМАТОЗ ЛИНЕАРНЫЙ
ДЕРМАТОЗ ОКОЛОЩЕЧНЫЙ ПИГМЕНТНЫЙ БРОКА
ДЕРМАТОЗЫ БЕРЕМЕННЫХ
ДЕРМАТОЗЫ КЛИМАКТЕРИЧЕСКИЕ
ДЕРМАТОЗЫ ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ
ДЕРМАТОЗЫ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ
ДЕСКВАМАЦИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ЛАМЕЛЛЯРНАЯ
ДИАБЕТИДЫ
ДИФТЕРИЯ КОЖИ
ДИСГИДРОЗ
ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ
ДИСТРОФИЯ НОГТЕЙ КАНАЛООБРАЗНАЯ СРЕДИННАЯ ГЕЛЛЕРА
ДЮБУА СИМПТОМ

ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ

ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся нару­шением развития тканей – производных эктодер­мы (волосы, ногти, зубы, потовые железы). Коли­чество синдромов, включающих первичное пора­жение хотя бы одного производного эктодермы, более 100. В настоящее время используют класси­фикацию эктодермальных дисплазий с условным номерным обозначением поврежденного деривата эктодермы (1 – дисплазия волос, 2 – зубов, 3 – ногтей, 4 – потовых желез). Так, ангидротическая эктодермальная дисплазия входит в подгруппу 1.2.3.4, гидротическая – в подгруппу 1.2.3.

Дисплазия эктодермальная ангидротическая (гипогидротическая) (Криста–Сименса синдром) ха­рактеризуется наиболее постоянной триадой при­знаков (ангидроз, зубные аномалии, гипотрихоз), которая может сопровождаться менее постоянны­ми симптомами. Тип наследования рецессивный Х-сцепленный, в связи с чем полный синдром на­блюдается только у мальчиков. Мутантный ген ло­кализован в хромосоме Xq 12-13. Первичный про­дукт гена – трансмембранный белок участвует в формировании зубов, волос и потовых желез. Ред­ко встречается аутосомно-рецессивный тип насле­дования. У больных характерный лицевой скелет: выступающий лоб, седловидный нос, толстые вы­вернутые губы, оттопыренные, низко посаженные уши («уши сатира»), периорбитальная гиперпиг­ментация. Кожа тонкая, сухая, сильно морщини­стая, особенно вокруг глаз. Отсутствие или недо­развитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Больные плохо переносят теп­лую и особенно жаркую погоду, при которой вслед­ствие гипертермии возникают приступы выражен­ной лихорадки. Зубы (молочные и постоянные) могут полностью отсутствовать или сохраняется лишь несколько зубов, которые в результате гипо­плазии имеют вид штырей, десна часто атрофиро­ваны. Алопеция нередко является одним из пер­вых признаков,, на которые обращают внимание. Она редко бывает тотальной. Чаще волосы редкие, слабопигментированы, обычно остаются коротки­ми, структура их нарушена. Брови сильно разреже­ны или отсутствуют. Пушковые волосы на теле обычно отсутствуют; оволосение на лобке, в под­мышечных ямках, волосы бороды развиты слабо. У 50% больных ногтевые пластинки изменены: ломкие, тонкие, сильно деформированы. Реже на­блюдаются дисплазия роговицы в виде множественных очагов помутнения, миопия, аномалии развития радужки и глазного сосочка; гипоплазия слюнных, слезных желез, атрофический ринит. Слабое развитие желез слизистых оболочек верх­них дыхательных путей, пищеварительного тракта объясняет повышенную склонность к респиратор­ным инфекциям, дисфагии и др. Отставание в ум­ственном развитии, отмечаемое в 30-50% случа­ев, выражено нерезко. Часто наблюдается атопический дерматит или бронхиальная астма. Физиче­ское развитие может отставать, половое в пределах нормы. Диагноз основывается на клинической кар­тине. Возможна пренатальная диагностика: ульт­раструктурное исследование кожи плода на 20-й неделе беременности или анализ ДНК ворсинок хориона на 9-й неделе внутриутробного развития при амниоцентезе. Гистологически выявляют ат­рофию эпидермиса, аплазию потовых желез, гипо­плазию волосяных фолликулов и сальных желез.

Л е ч е н и е симптоматическое: раннее протезиро­вание зубов, исключение воздействия высоких тем­ператур, использование искусственных глазных жидкостей при недостаточности слезоотделения и др.

Дисплазия эктодермальная гидротическая (Клаустона синдром) характеризуется наиболее постоянной комбинацией: дистрофия ногтей, ги­потрихоз с дефектами развития волос и кератодермия ладоней и подошв. Мутантный ген располо­жен в локусе 13qll-ql2.1. Предположительно забо­левание обусловлено недостаточностью дисуль-фидных связей в L-кератиновом матриксе. Тип на­следования аутосомно-доминантный. Ключевой признак синдрома – поражение ногтей – в 30% случаев может оставаться единственным симпто­мом болезни. Ногтевые пластинки утолщены, с не­ровной поверхностью, темного цвета, рост их за­медлен. Часто развивается паронихия, приводя­щая к частичному или полному разрушению ногтя с замещением его рубцовой тканью. На кончиках пальцев, ладонях и подошвах развивается диффуз­ный кератоз с переходом на тыльную поверхность, что связывают с дефектом кератина. Волосы на го­лове тонкие, редкие, ломкие. Брови выражены пло­хо или отсутствуют, оволосение на лобке, в под­мышечных ямках скудное или отсутствует. Зубы развиты правильно, но выражена склонность к ран­нему кариесу. Возможны гиперпигментация кожи в области крупных суставов, изменения кожи типа пигментно-сосочковой дистрофии в подмышечных ямках. Умственное развитие может несколько от­ставать от нормы, физическое нормальное. Пото­отделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз (ладони, подошвы), небольшую атро­фию эпидермиса, недоразвитие или аплазию воло­сяных фолликулов. Диагноз основывается на кли­нической картине.

Лечение симптоматическое: витамин А, кератолитические мази на участки кератоза, окись цинка 50-150 мг/сут, ангиопротекторы.

Вариантом гидротической эктодермальной дисплазий является синдром Виткопа (син.: зубо-ногтевой синдром, дисплазия ногтей с гиподонтией), наследуемый аутосомно-доминатно с вариа­бельной экспрессивностью. Характерными прояв­лениями синдрома являются уменьшение количе­ства и гипоплазия зубов; дисгенезия ногтей (ногтевые пластины маленькие, тонкие, ложкообразные, растут медленно, а при рождении вообще могут от­сутствовать). С возрастом у взрослых ногти на ру­ках становятся нормальными, а на ногах остаются без изменений.

Лечение: поливитамины с микроэлемента­ми, окись цинка по 50-150 мг/сут, цинктерал внутрь, пищевой желатин внутрь и в виде фонофореза на ногти.

См. также Валавсека синдром, Виллнера синд­ром, Вербова синдром, Ван-ден-Боша синдром.

© 2009 Pharm-rating.ru