ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ

ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся нару­шением развития тканей – производных эктодер­мы (волосы, ногти, зубы, потовые железы). Коли­чество синдромов, включающих первичное пора­жение хотя бы одного производного эктодермы, более 100. В настоящее время используют класси­фикацию эктодермальных дисплазий с условным номерным обозначением поврежденного деривата эктодермы (1 – дисплазия волос, 2 – зубов, 3 – ногтей, 4 – потовых желез). Так, ангидротическая эктодермальная дисплазия входит в подгруппу 1.2.3.4, гидротическая – в подгруппу 1.2.3.

Дисплазия эктодермальная ангидротическая (гипогидротическая) (Криста–Сименса синдром) ха­рактеризуется наиболее постоянной триадой при­знаков (ангидроз, зубные аномалии, гипотрихоз), которая может сопровождаться менее постоянны­ми симптомами. Тип наследования рецессивный Х-сцепленный, в связи с чем полный синдром на­блюдается только у мальчиков. Мутантный ген ло­кализован в хромосоме Xq 12-13. Первичный про­дукт гена – трансмембранный белок участвует в формировании зубов, волос и потовых желез. Ред­ко встречается аутосомно-рецессивный тип насле­дования. У больных характерный лицевой скелет: выступающий лоб, седловидный нос, толстые вы­вернутые губы, оттопыренные, низко посаженные уши («уши сатира»), периорбитальная гиперпиг­ментация. Кожа тонкая, сухая, сильно морщини­стая, особенно вокруг глаз. Отсутствие или недо­развитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Больные плохо переносят теп­лую и особенно жаркую погоду, при которой вслед­ствие гипертермии возникают приступы выражен­ной лихорадки. Зубы (молочные и постоянные) могут полностью отсутствовать или сохраняется лишь несколько зубов, которые в результате гипо­плазии имеют вид штырей, десна часто атрофиро­ваны. Алопеция нередко является одним из пер­вых признаков,, на которые обращают внимание. Она редко бывает тотальной. Чаще волосы редкие, слабопигментированы, обычно остаются коротки­ми, структура их нарушена. Брови сильно разреже­ны или отсутствуют. Пушковые волосы на теле обычно отсутствуют; оволосение на лобке, в под­мышечных ямках, волосы бороды развиты слабо. У 50% больных ногтевые пластинки изменены: ломкие, тонкие, сильно деформированы. Реже на­блюдаются дисплазия роговицы в виде множественных очагов помутнения, миопия, аномалии развития радужки и глазного сосочка; гипоплазия слюнных, слезных желез, атрофический ринит. Слабое развитие желез слизистых оболочек верх­них дыхательных путей, пищеварительного тракта объясняет повышенную склонность к респиратор­ным инфекциям, дисфагии и др. Отставание в ум­ственном развитии, отмечаемое в 30-50% случа­ев, выражено нерезко. Часто наблюдается атопический дерматит или бронхиальная астма. Физиче­ское развитие может отставать, половое в пределах нормы. Диагноз основывается на клинической кар­тине. Возможна пренатальная диагностика: ульт­раструктурное исследование кожи плода на 20-й неделе беременности или анализ ДНК ворсинок хориона на 9-й неделе внутриутробного развития при амниоцентезе. Гистологически выявляют ат­рофию эпидермиса, аплазию потовых желез, гипо­плазию волосяных фолликулов и сальных желез.

Л е ч е н и е симптоматическое: раннее протезиро­вание зубов, исключение воздействия высоких тем­ператур, использование искусственных глазных жидкостей при недостаточности слезоотделения и др.

Дисплазия эктодермальная гидротическая (Клаустона синдром) характеризуется наиболее постоянной комбинацией: дистрофия ногтей, ги­потрихоз с дефектами развития волос и кератодермия ладоней и подошв. Мутантный ген располо­жен в локусе 13qll-ql2.1. Предположительно забо­левание обусловлено недостаточностью дисуль-фидных связей в L-кератиновом матриксе. Тип на­следования аутосомно-доминантный. Ключевой признак синдрома – поражение ногтей – в 30% случаев может оставаться единственным симпто­мом болезни. Ногтевые пластинки утолщены, с не­ровной поверхностью, темного цвета, рост их за­медлен. Часто развивается паронихия, приводя­щая к частичному или полному разрушению ногтя с замещением его рубцовой тканью. На кончиках пальцев, ладонях и подошвах развивается диффуз­ный кератоз с переходом на тыльную поверхность, что связывают с дефектом кератина. Волосы на го­лове тонкие, редкие, ломкие. Брови выражены пло­хо или отсутствуют, оволосение на лобке, в под­мышечных ямках скудное или отсутствует. Зубы развиты правильно, но выражена склонность к ран­нему кариесу. Возможны гиперпигментация кожи в области крупных суставов, изменения кожи типа пигментно-сосочковой дистрофии в подмышечных ямках. Умственное развитие может несколько от­ставать от нормы, физическое нормальное. Пото­отделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз (ладони, подошвы), небольшую атро­фию эпидермиса, недоразвитие или аплазию воло­сяных фолликулов. Диагноз основывается на кли­нической картине.

Лечение симптоматическое: витамин А, кератолитические мази на участки кератоза, окись цинка 50-150 мг/сут, ангиопротекторы.

Вариантом гидротической эктодермальной дисплазий является синдром Виткопа (син.: зубо-ногтевой синдром, дисплазия ногтей с гиподонтией), наследуемый аутосомно-доминатно с вариа­бельной экспрессивностью. Характерными прояв­лениями синдрома являются уменьшение количе­ства и гипоплазия зубов; дисгенезия ногтей (ногтевые пластины маленькие, тонкие, ложкообразные, растут медленно, а при рождении вообще могут от­сутствовать). С возрастом у взрослых ногти на ру­ках становятся нормальными, а на ногах остаются без изменений.

Лечение: поливитамины с микроэлемента­ми, окись цинка по 50-150 мг/сут, цинктерал внутрь, пищевой желатин внутрь и в виде фонофореза на ногти.

См. также Валавсека синдром, Виллнера синд­ром, Вербова синдром, Ван-ден-Боша синдром.