ГАРДНЕРА СИНДРОМ
наследственный симптомокомплекс, включающий эпидермоидные кисты, фибромы, остеомы в сочетании с полипозом толстой кишки. Тип наследования аутосомно-доминантный с различной степенью экспрессивности плейотропного гена, локализованного в локусе 5q21-q22. Первый постоянный признак синдрома, появляющийся в возрасте от 4 до 10 лет (редко позднее),– эпидермоидные кисты на коже лица, волосистой части головы, конечностей, реже груди. Остеомы развиваются главным образом в челюстных и клиновидных костях (в 50% случаев). Размеры их небольшие, опухоли чаще множественные. Фибромы, десмоидные опухоли, липомы, кератоакантомы наблюдаются реже, иногда встречаются фибросаркома, лейомиома желудка, кишечника. Полипоз толстой кишки или только прямой кишки клинически проявляется обычно на втором десятилетии жизни. Злокачественное перерождение полипов отмечено более чем у 40% больных. Гистологически эпидермальные кисты представляют собой полости, выстланные многослойным плоским эпителием, идентичным нормальному эпидермису. Содержимое кист образуют рыхлые слои кератина. Диагноз основывается на клинических, гистологических данных и результатах специальных методов исследования пищеварительного тракта – повторной колоноскопии.
Лечение: хирургическое иссечение полипозных участков кишечника, а также отдельных кист.