ГЕРМАНСКИ–ПУДЛАКА СИНДРОМ
ГЕРМАНСКИ–ПУДЛАКА СИНДРОМ наследственный симптомокомплекс, включающий кожно-глазной альбинизм в сочетании с геморрагическим диатезом и поражения внутренних органов. Тип наследования аутосомно-рецессивный, выявлены мутантные гены в локусах 10q23, 15q11-q14. У больных кожно-глазным альбинизмом на фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов за счет накопления цероидподобного материала с развитием легочного фиброза, гранулематозного колита, кардиомиопатий. Диагноз основывается на клинических данных.
Лечение симптоматическое, фотозащитные средства.