ГЕРМАНСКИ–ПУДЛАКА СИНДРОМ

ГЕРМАНСКИ–ПУДЛАКА СИНДРОМ  наследственный симптомокомплекс, включающий кожно-глазной альбинизм в сочетании с геморрагическим диатезом и поражения внутренних орга­нов. Тип наследования аутосомно-рецессивный, выявлены мутантные гены в локусах 10q23, 15q11-q14. У больных кожно-глазным альбинизмом на фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов за счет накопления цероидподобного материала с развитием легочного фиброза, гранулематозного колита, кардиомиопатий. Диагноз основывается на клинических дан­ных.

Лечение симптоматическое, фотозащитные средства.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Search

+