КОКЕЙНА СИНДРОМ

КОКЕЙНА СИНДРОМ редкий наследственный симптомокомплекс. Характеризуется малым ростом с диспропорционально большими руками, стопами и ушами, фотосенсибилизацией, дефекта­ми глаз и демиелинизацией нервной ткани. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Фибробласты кожи в культуре ткани у таких пациентов вы­сокочувствительны к воздействию УФ-лучей, нару­шающих их рост. Дети обычно выглядят нормаль­ными до первого пребывания на солнце на 1-м году жизни, после чего возникает стойкая эритема на лице по типу «бабочки» при красной волчанке. По­вторное пребывание на солнце способствует обост­рению процесса. Чувствительность к солнечным лучам постепенно снижается, но на коже лица воз­никают крапчатая пигментация и участки атро­фии, создавая картину старческой кожи, которая усиливается атрофией подкожной жировой клет­чатки лица и запавшими глазами. Кожа на других участках тела почти не изменена, выражен акроцианоз на непропорционально больших кистях и стопах удлиненных конечностей. Волосы обычно нормальные. Физическое и психическое развитие отстает. Наблюдаются атрофия n. opticus, дегене­рация сетчатки, катаракты, которые приводят к потере зрения. Скелетные деформации, ограниче­ния подвижности суставов снижают двигательную активность больных. Выявляется диффузная демиелинизация периферических нервов и ЦНС, со­провождающаяся снижением проводимости. Больные редко живут более 20 лет. Диагноз основыва­ется на клинических данных. Синдром Коккейна дифференцируют от детской прогерии, синдрома Рбтмунда–Томсона, синдрома Блума, пигмент­ной ксеродермы.

Лечение симптоматическое.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Search

+