КОКЕЙНА СИНДРОМ
КОКЕЙНА СИНДРОМ редкий наследственный симптомокомплекс. Характеризуется малым ростом с диспропорционально большими руками, стопами и ушами, фотосенсибилизацией, дефектами глаз и демиелинизацией нервной ткани. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Фибробласты кожи в культуре ткани у таких пациентов высокочувствительны к воздействию УФ-лучей, нарушающих их рост. Дети обычно выглядят нормальными до первого пребывания на солнце на 1-м году жизни, после чего возникает стойкая эритема на лице по типу «бабочки» при красной волчанке. Повторное пребывание на солнце способствует обострению процесса. Чувствительность к солнечным лучам постепенно снижается, но на коже лица возникают крапчатая пигментация и участки атрофии, создавая картину старческой кожи, которая усиливается атрофией подкожной жировой клетчатки лица и запавшими глазами. Кожа на других участках тела почти не изменена, выражен акроцианоз на непропорционально больших кистях и стопах удлиненных конечностей. Волосы обычно нормальные. Физическое и психическое развитие отстает. Наблюдаются атрофия n. opticus, дегенерация сетчатки, катаракты, которые приводят к потере зрения. Скелетные деформации, ограничения подвижности суставов снижают двигательную активность больных. Выявляется диффузная демиелинизация периферических нервов и ЦНС, сопровождающаяся снижением проводимости. Больные редко живут более 20 лет. Диагноз основывается на клинических данных. Синдром Коккейна дифференцируют от детской прогерии, синдрома Рбтмунда–Томсона, синдрома Блума, пигментной ксеродермы.
Лечение симптоматическое.