КОНРАДИ-ХЮНЕРМАННА СИНДРОМ

КОНРАДИ-ХЮНЕРМАННА СИНДРОМ (син. точечная врожденная хондродисплазия) – на­следственный синдром, сочетающий ихтиоз со ске­летными и глазными изменениями. Тип наследо­вания – X-сцепленный доминантный, локализа­ция мутантного гена Хр11.22–pi 1.23 с летальным эффектом для гемизигот мужского пола.

Заболевание проявляется с рождения в виде су­хого типа ихтиозиформной эритродермии с «вих­ревым» расположением чешуек в виде завитков и полос. Через несколько месяцев фоновая эритема регрессирует, а на месте гиперкератотических уча­стков, особенно в зоне дистальных отделов конеч­ностей остается фолликулярная атрофодермия. Отмечаются гипоплазия зубов, волос (рубцовая алопеция, нарушение структуры волос по типу уз­ловатого трихорексиса, pili torti).

Скелетные аномалии включают изменения формы черепа (макроцефалия, седловидный нос, выступающие лобные бугры), низкий рост, синдак­тилию, полидактилию, деформации стоп, асим­метричное укорочение конечностей, сколиоз, ано­малии позвонков, ребер и др. В детском возрасте при рентгенографии выявляют множественные мелкие очаги обызвествления (энхондральный остеогенез) в хрящевой ткани эпифизов трубчатых костей. Глазная патология включает катаракту, ат­рофию зрительного нерва и др. Возможны врож­денные пороки сердца, почек, легочной артерии, иммунные нарушения. Гистологически выявляют гиперкератоз с роговыми пробками в устьях воло­сяных фолликул, расширение выводных протоков экринных потовых желез, отложения кальция в роговом слое эпидермиса. Диагноз основывается на клинических, гистологических и рентгенологи­ческих данных (рентгенография костей).

Лечение: см. Ихтиоз. Наблюдение и лече­ние у окулиста и ортопеда.