КОЖА ГИПЕРЭЛАСТИЧЕСКАЯ

КОЖА ГИПЕРЭЛАСТИЧЕСКАЯ (син. Чер ногубова–Элерса–Данлоса синдром, десмогенез несовершенный) – наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное нарушение синтеза коллагена, характеризующееся гиперэла­стичностью и ранимостью кожи, перерастяжимо­стью суставов, ломкостью сосудов с повышенной кровоточивостью. Болезнь проявляется с рожде­ния или в раннем детском возрасте. Многие дети рождаются недоношенными вследствие прежде­временного разрыва плодного пузыря. Основные признаки заболевания: повышенная растяжимость кожи, в результате чего, взяв кожную складку, ко­жу можно легко оттянуть на значительное рас­стояние (2-3 см), освободившись, кожа легко вос­станавливает свое прежнее положение; повышен­ная ранимость кожи, проявляющаяся в том, что легкие ушибы, падения вызывают образование значительных геморрагии (экхимозы), кожа «рвется» даже при незначительной травме с обра­зованием истонченных, мягких на ощупь участков рубцовой атрофии, порой выступающих над окру­жающей кожей. В области сгибательных поверх­ностей суставов истонченная кожа напоминает па­пиросную бумагу. Через истонченную кожу конеч­ностей хорошо виден сосудистый («мраморный») рисунок, при этом гистологически выявляют ис­тончение дермы с нарушением толщины и струк­туры коллагеновых волокон; перерастяжимость– сверхподвижность суставов (особенно лучезапяст-ных, голеностопных, межфаланговых), проявля­ется в активном и пассивном их переразгибании. Поражение сосудистой стенки выражается в разви­тии аневризм аорты, мелких артерий, разрыв кото­рых может привести к кровоизлияниям в мозг, внутренние органы. В 40% случаев наблюдаются врожденные пороки сердца, стеноз легочной арте­рии, диафрагмальная грыжа, дивертикулы кишеч­ника и мочевого пузыря, бронхоэктазы, аномалии скелета (кифосколиоз, вывих бедер, дислокация коленных чашечек и др.), эктопия хрусталика и другие аномалии развития. Генетически и патоге­нетически синдром гетерогенен. Выделено 11 вари­антов, однако IX вариант (скелетный) многие ис­следователи относят к вялой коже. Первые 3 вари­анта синдрома наследуются по аутосомно-доминантному типу. В их основе лежат различные замещения аминокислот в молекулах 1 типа. При этом 1 вариант (классический тяжелый) протекает согласно описанной ранее симптоматике. При нем выявлено снижение активности фибробластов, усиление синтеза протеогликанов, предполагается отсутствие ферментов, контролирующих синтез коллагена; II вариант (мягкий) отличается незна­чительными кожными и суставными изменения­ми (вовлечены в процесс лишь суставы кистей и стоп), а для III варианта (доброкачественный ги­пермобильный) характерны выраженная гиперпо­движность всех суставов («человек-змея») и мини­мальные кожные изменения. Вариант IV (экхимозный) встречается редко и отличается особенно злокачественным течением. Больные рано умира­ют от артериальных кровотечений, кровоизлия­ний, разрывов кишечника и др. Этот вариант на­следуется чаще по аутосомно-рецессивному типу. В основе его патогенеза лежит дефицит в соединительной ткани коллагена III типа. Вариант V на­следуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. При этом умеренно выражена подвижность суста­вов, выражена гиперэластичность кожи, которая умеренно ранима, на ней образуются рубцы. В кожных фибробластах определяется дефицит фер­мента лизиноксидазы. Вариант VI (глазной) на­следуется по аутосомно-рецессивному типу. Типичны аномалии глаз (роговицы, склеры), чрез­мерная подвижность суставов, гиперэластичность кожи, хрупкость костей. У больных снижено со­держание гидроксилизина за счет дефицита лизингидролазы в коллагене I типа. Для варианта VII (врожденный множественный артрохалазис) характерно сочетание типичных симптомов забо­левания с низким ростом, наследуется чаще по аутосомно-рецессивному типу; 1 тип коллагена у та­ких больных представлен главным образом проколлагеном. В основе патогенеза лежит наруше­ние превращения проколлагена в коллаген за счет дефицита проколлагенпептидазы. Вариант VI (периодонтитный) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется умеренной гипе­рэластичностью кожи, повышенной подвижно­стью суставов, хрупкостью костей и выраженным периодонтитом, приводящим к потере зубов и ат­рофии альвеолярных отростков. Вариант IX (ске­летный) отличается выраженными изменениями костей, наследуется сцепленно с Х-хромосомой; в настоящее время его относят к вялой коже. У больных нарушен обмен меди, определяется дефи­цит лизиноксидазы. Вариант X (дисфибронектинемический) наследуется по аутосомно-рецессивно­му типу, характеризуется чрезмерной подвижно­стью суставов, растяжимостью и легкой ранимостью кожи, а также нарушением агрегации тром­боцитов за счет дефекта фибронектина, возможно его α-гранул, содержащихся в тромбоцитах. Вари­ант XI (семейная нестабильность суставов) насле­дуется по аутосомно-доминантному типу. Для не­го характерны рецидивирующие вывихи суставов (плечевых, надколенника и др.); кожные симпто­мы выражены слабо. Биохимический дефект не выявлен. Дифференциальный диагноз проводят с вялой кожей.

Лечение: специфического лечения нет; при необходимости используют ортопедическую кор­рекцию, необходимо предохраняться от травм. При VI варианте назначают витамин С.