КОЖА РАСТЯНУТАЯ
КОЖА РАСТЯНУТАЯ (cutis laxa; син.: кожа вялая, дерматомегалия, халазодермия, эластолиз генерализованный) – наследственное заболевание кожи, характеризующееся избыточной растянутостью кожи, свисающей крупными складками, обусловленной потерей ее эластичности. Тип наследования аутосомно-рецессивный, при этом выражен генерализованный характер поражения эластической ткани, в том числе висцеральных органов, или аутосомно-доминантный, при котором поражена в основном кожа. В редких случаях возможен Х-сцепленный тип наследования. Выявлены мутации генов в локусах 5q23.3-q31.2, 7ql 1.2, 7q31.1-q31.3, Xql2-ql3. В основе развития болезни лежит дефект эластогенеза – нарушено соотношение между основными компонентами эластических волокон– белком (эластином) и микрофибриллами, что приводит к разрежению, фрагментации, разрывам эластических волокон, накоплению в их массе гликозаминогликанов. Клинически проявляется с рождения избыточной складчатостью кожи на всем теле ребенка, особенно на лице, приобретающем особый вид («бульдожье» лицо), который формируют складки вокруг глаз, отвисающие щеки в комбинации с курносым носом. В дальнейшем избыточные кожные складки нависают над глазами, перерастяжение нижней губы сопровождается постоянным слюнотечением. Кожа растяжимая, рыхлая на всех участках тела; складки кожи, свисая с живота, прикрывают наружные половые органы. С возрастом складчатость кожи иногда уменьшается, растущие ткани как бы заполняют избыточное подкожное пространство. Поражение висцеральных органов характеризуются эмфиземой легких с последующим развитием «легочного сердца»; сердечная недостаточность может быть также обусловлена обструкцией верхних дыхательных путей избыточными тканями в области гортани; характерны врожденные грыжи (пупочная, паховая, диафрагмальная), выпадение прямой кишки, матки, дивертикулы пищевода, мочевого пузыря, возможен стеноз легочной артерии. Отмечаются элефантиаз, блефарохалазис, дистрофия роговицы с фотофобией и снижением зрения. Диагноз основывается на клинической картине. В отличие от гиперэластической кожи при оттягивании кожа очень медленно расправляется. Она как бы свисает под собственной тяжестью, ее сосуды неломкие в отличие от гиперэластической кожи и подвижность суставов не нарушена. Необходимо иметь в виду случаи приобретенной формы растянутой кожи, которая развивается на местах предшествовавших воспалительных процессов (дерматит, экзема и др.), что обусловлено локализованным разрушением нормально сформированных эластических волокон. Ограниченным вариантом вялой кожи является блефарохалазис, возможно ограниченное поражение мочек ушных раковин.
Лечение: косметические хирургические операции с целью удаления избыточных кожных складок.