КОЖА РАСТЯНУТАЯ

КОЖА РАСТЯНУТАЯ (cutis laxa; син.: кожа вя­лая, дерматомегалия, халазодермия, эластолиз ге­нерализованный) – наследственное заболевание кожи, характеризующееся избыточной растянуто­стью кожи, свисающей крупными складками, обу­словленной потерей ее эластичности. Тип наследо­вания аутосомно-рецессивный, при этом выражен генерализованный характер поражения эластиче­ской ткани, в том числе висцеральных органов, или аутосомно-доминантный, при котором пора­жена в основном кожа. В редких случаях возможен Х-сцепленный тип наследования. Выявлены мута­ции генов в локусах 5q23.3-q31.2, 7ql 1.2, 7q31.1-q31.3, Xql2-ql3. В основе развития болезни лежит дефект эластогенеза – нарушено соотношение ме­жду основными компонентами эластических воло­кон– белком (эластином) и микрофибриллами, что приводит к разрежению, фрагментации, разры­вам эластических волокон, накоплению в их массе гликозаминогликанов. Клинически проявляется с рождения избыточной складчатостью кожи на всем теле ребенка, особенно на лице, приобретаю­щем особый вид («бульдожье» лицо), который фор­мируют складки вокруг глаз, отвисающие щеки в комбинации с курносым носом. В дальнейшем из­быточные кожные складки нависают над глазами, перерастяжение нижней губы сопровождается постоянным слюнотечением. Кожа растяжимая, рыхлая на всех участках тела; складки кожи, сви­сая с живота, прикрывают наружные половые орга­ны. С возрастом складчатость кожи иногда умень­шается, растущие ткани как бы заполняют избы­точное подкожное пространство. Поражение вис­церальных органов характеризуются эмфиземой легких с последующим развитием «легочного сердца»; сердечная недостаточность может быть также обусловлена обструкцией верхних дыха­тельных путей избыточными тканями в области гортани; характерны врожденные грыжи (пупоч­ная, паховая, диафрагмальная), выпадение пря­мой кишки, матки, дивертикулы пищевода, моче­вого пузыря, возможен стеноз легочной артерии. Отмечаются элефантиаз, блефарохалазис, дистро­фия роговицы с фотофобией и снижением зрения. Диагноз основывается на клинической картине. В отличие от гиперэластической кожи при оттягивании кожа очень медленно расправляется. Она как бы свисает под собственной тяжестью, ее сосуды неломкие в отличие от гиперэластической кожи и подвижность суставов не нарушена. Необходимо иметь в виду случаи приобретенной формы растя­нутой кожи, которая развивается на местах пред­шествовавших воспалительных процессов (дерма­тит, экзема и др.), что обусловлено локализован­ным разрушением нормально сформированных эластических волокон. Ограниченным вариантом вялой кожи является блефарохалазис, воз­можно ограниченное поражение мочек ушных ра­ковин.

Лечение: косметические хирургические опе­рации с целью удаления избыточных кожных скла­док.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Search

+