КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ

Какое из представленных средств для лечения заболевания демодекоз по вашему мнению наиболее эффективно?

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ редкий генодерматоз, характеризующийся пигментной дисхромией и дистрофией кожи с развитием неоплазм в результате повышенной чувствительности к сол­нечным лучам, обусловленной наследственным дефектом репаративных ферментов. Тип наследо­вания аутосомно-рецессивный, однако возможен аутосомно-доминантный и частично сцепленный с полом. Выделено восемь генетических типов, осо­бенности которых изучаются. Известно, что мутантный ген при типе А локализован в хромосоме V9p22.3, типе В – в 2q21, типе С – в Зр25, типе D – в 19ql3.2, типе Е – в 11р12, типе F – в 16р13.3, типе G – в 13ql3. Восьмой тип – пигмент­ный ксеродермоид Юнга – первичный дефект не известен. В результате наследственного дефекта репарирующих поломки ДНК ферментов – эндонуклеаз и полимераз наблюдается редукция или пол­ное отсутствие репаративных (восстанавливающих поломки ДНК) процессов в ДНК при мутагенном воздействии солнечного света, УФ-лучей, ионизи­рующей радиации в клетках любого типа: кератиноцитах, фибробластах, лимфоцитах, конъюнктивальных клетках, гепатоцитах и др. Такой же де­фект выявляют в клетках амниотической жидко­сти (при амниоцентезе) плода, что используется для пренатальной диагностики пигментной ксеродермы. Гистологически в развитой стадии процес­са изменения кожи аналогичны старческим (ис­тончение эпидермиса, базофильная дистрофия коллагена, участки кератоза) с высокой частотой признаков малигнизации. При рождении кожа ре­бенка нормальная. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте от 3 мес до 3 лет у 75% больных, возможно более раннее и более позднее начало процесса. В течении заболевания можно выделить 3 стадии. Первая (воспалительная) ста­дия болезни характеризуется появлением стойкой эритемы на открытых участках тела (лицо, шея, конечности) после пребывания на солнце (чаще в весенне-летний период). Постепенно на поражен­ных участках появляются чешуйки, островки ги­перпигментации, элементы типа лентиго, весну­шек. Для второй (пойкилодермическая) стадии ха­рактерна пестрота изменений кожи: участки атро­фии, гиперпигментации, наслоений чешуек, телеангиэктазий чередуются между собой, напоминая картину хронического радиационного дерматита. Нередко возникают бородавчатые разрастания раз­личной формы (актинический кератоз), трещины, участки экзематизации и эрозивно-язвенных изме­нений кожи. Атрофические изменения кожи лица приводят к мутиляциям – истончению хрящей носа, ушных раковин, деформации естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового от­верстия), эктропиону с выпадением ресниц и изъ­язвлением слизистой оболочки век. Часто развива­ются помутнение роговицы, слезоточивость, фото­фобия.

У 20% больных возможна неврологическая симптоматика: отставание умственного развития, арефлексия и др. Третья стадия (опухолевая) раз­вивается обычно в юношеском возрасте, а иногда и значительно раньше. Для этой стадии характерно образование различных доброкачественных и зло­качественных опухолей (фибромы, ангиомы, кератоакантомы, кератомы, базально-клеточный и сквамозно-клеточный рак, ангиофибросаркомы, меланомы и др.), которые являются причиной смерти ²/₃ больных в возрасте до 20 лет. Особыми формами заболевания являются синдром Санктиса–Какионе и ксеродермоид пигментный Юнга.

Санктиса–Какионе синдром (идиотия ксеродермическая) характеризуется, помимо изменений кожи по типу ксеродермы пигментной, микроцефалией, умственной отсталостью, карликовостью, гипогонадизмом, хореоатетозом, мозжечковой атаксией. В клинической картине доминируют неврологиче­ские изменения, рентгенологически выявляют не­доразвитие (малые размеры) турецкого седла. Не­достаточное развитие гипофиза и мозжечка объяс­няют нарушениями порфиринового обмена у боль­ных. Ксеродермоид пигментный Юнга является абортивной формой пигментной ксеродермы. Для него характерно более позднее начало и более лег­кое течение.

Диагноз пигментной ксеродермы основывает­ся на клинической картине, а в сомнительных слу­чаях и на данных гистологических и генетических исследований репаративных ферментов. Возможна пренатальная диагностика (амниоцентез).

Лечение: витамины (А, группы В, РР), антиоксиданты, препараты интерферона, фотозащит­ные средства; в опухолевой стадии – цитостатики, ароматические ретиноиды. Противопоказана рентгенотерапия. В целях профилактики озлокачествления рекомендуется избегать пребывания на солнце, использовать солнечные зонтики, шляпы, фотозащитные кремы.