КАУДЕН СИНДРОМ

КАУДЕН СИНДРОМ (син. синдром множествен­ной гамартомы и неоплазии) – редкий наследст­венный симптомокомплекс, характеризующийся множественными гамартомами экто- и мезодермального происхождения в сочетании со злокаче­ственными опухолями, особенно молочных, щи­товидной, предстательной желез, пищеваритель­ного тракта. Синдром назван фамилией семьи, в которой впервые были отмечены такие больные. Тип наследования аутосомно-доминантный с ва­риабельной экспрессивностью гена. Выявлен мутантный ген в локусе 10q23.3., который в норме по­давляет опухолевый рост, а в отсутствии этой функции развиваются гамартомы. Снижена активность Т-киллеров. Время возникновения первых симптомов вариабельно, но чаще он развивается у мужчин до 40 лет. Постоянный симптом, варьи­рующий лишь в своей интенсивности,– бородавчато-папилломатозные поражения кожи и слизи­стых оболочек. Вначале возникают множествен­ные, цвета кожи лихеноидные (до 4 мм в диамет­ре) папулы, на веках, вокруг глаз и ротового отвер­стия. В дальнейшем они сливаются и образуют в указанных зонах поверхности, напоминающие бу­лыжную мостовую. Процесс может захватить гу­бы, слизистую оболочку щек, глотки, гортани. На дорсальной поверхности кистей, запястий возмож­ны высыпания типа верруциформного акрокератоза Гопфа (см.). На ладонях, подошвах с переходом на пальцы – небольшие полупрозрачные кератотические наслоения. Возможны также ангиомы, липомы, меланома. Такие изменения кожи обыч­но сочетаются с фиброзным кистозом или фиброа­деномой молочных желез у женщин с наклонно­стью к озлокачествлению (30% случаев), зобом, аденомой или раком щитовидной железы. Со сто­роны нервной системы выявляют умственную отсталость, эпилепсию, ганглионевромы, менингиомы. Опухоли кожи представлены преимуществен­но трихолеммомами,– напоминающими пло­ские бородавки цвета кожи или слегка розоватые, коричневатые, располагающиеся в центральной зо­не лица (вокруг рта), на ушных раковинах. Они обычно предшествуют раку внутренних органов. Кроме того, могут развиваться базалиомы, плоско­клеточный рак кожи, ангиомы, папилломатоз губ и десен. Реже встречаются другие аномалии (готи­ческое небо, дисхромия кожи, нарушения скелета, полипоз пищеварительного тракта, гинекологиче­ская патология, первичный Т-клеточный иммуно­дефицит). Диагноз основывается на клинических и гистологических данных, выявляющих трихолеммомы кожи, которые считают маркером повышен­ного риска развития рака молочной железы (в 20% случаев). Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Дарье, туберозным склерозом, сирингомой, бородавками, гиалинозом кожи и слизистых оболочек.

Лечение: хирургическое удаление новообра­зований, диспансерное наблюдение с периодиче­ским онкологическим обследованием. Избегать применения эстрогенов.