ЛИПОГРАНУЛЕМАТОЗ ФАРБЕРА

ЛИПОГРАНУЛЕМАТОЗ ФАРБЕРА генодерматоз, в основе которого лежит наследственный де­фицит одного из ферментов, обеспечивающих рас­пад гликопротеидов. Тип наследования аутосомнорецессивный. Заболевание проявляется в пери­од новорожденности в виде узловатых эритематозных очагов уплотнения кожи тестоватой конси­стенции, локализующихся в области суставов (вна­чале лучезапястных), а также на местах травмирования кожи. Гистологически уплотнения кожи представляют собой липогранулемы. Отмечаются судорожный синдром, пирамидные и экстрапира­мидные расстройства, задержка психического и моторного развития. В нервной системе как нейро­ны, так и глиальные клетки заполнены несульфированными гликозаминогликанами. Больные уми­рают в возрасте 2-4 лет.

Лечение симптоматическое: витамины, липотропные средства.