МОНИЛЕТРИКС

МОНИЛЕТРИКС (син. аплазия волос веретенооб­разная) – наследственная патология волос, харак­теризующаяся нарушением их структуры и фолликулярным кератозом. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, но вариабельной экспрессивностью гена. Возможны случаи аутосомно-рецессивного наследования. У большинства больных обнаружена связь патологии с геном 12ql3, в результате мутации которого нарушается процесс кератинизации волос. Предпо­лагают также, что первично страдает волосяной сосочек в результате нарушения питания волося­ных фолликулов, что приводит к нарушению роста и структуры волоса. Степень выраженности клини­ческих симптомов различна. Клинические призна­ки заболевания появляются в раннем детском воз­расте (чаще в первые месяцы жизни). Прежде всего, изменяются волосы в затылочной области (воз­можна провоцирующая роль механической травматизации волос). Волосы плохо растут, быстро секутся у основания (симптом черных точек), их максимальная длина составляет 1-2 см, они ста­новятся сухими, ломкими, лишенными блеска, с расщеплениями на конце. Часть из них выпадает, на волосистой части головы возникает очаговая или диффузная алопеция. С возрастом таким же изменениям могут подвергнуться волосы бровей, ресниц, лобка, подмышечных ямок, пушковые во­лосы туловища и конечностей. При микроскопиче­ском исследовании можно выявить, что стержень волоса неровный, с участками сужения («перетяж­ками»); расположенными через одинаковый интер­вал, его структура напоминает ожерелье: участки утолщений волоса темного цвета чередуются со светлыми участками его истончения в зоне перетя­жек. Электронно-микроскопический анализ позво­ляет установить, что темные участки волоса име­ют нормальную структуру, а в светлых – истончен корковый слой за счет дистрофии его клеток, коли­чество которых уменьшено, очертания их неравно­мерные с гребнеподобными выростами. Кожа волосистой части головы также изменена: она сухая, с мелкопластинчатым шелушением и мелкими (1-2 мм) роговыми фолликулярными узелками розового цвета, особенно в затылочной области. Гистологически в коже выражены фолликулярный кератоз и воспалительный инфильтрат в области волосяных сосочков. Течение заболевания хрони­ческое, возможна ониходистрофия по типу койлонихии, платонихии, аномалии зубов, костей, от­ставание умственного и физического развития. Монилетрикс может сочетаться с выраженным фолликулярным кератозом кожи конечностей (Раца–Тури синдром), двусторонней ювенильной (развивающейся на 2-5-м году жизни) катарактой (Сабуросиндром), аномалиями аминокислотного обмена. Диагноз ставят на основании клинической картины и микроскопического исследования во­лос. Дифференциальный диагноз проводят с трихотилломанией, алопецией, другими видами дистро­фии волос.

Лечение малоэффективно. Назначают вита­мины А, Е (аевит), группы В, неотигазон. Времен­ный эффект отмечается при использовании гризеофульвина. Наружно: массаж снегом угольной ки­слоты, жидким азотом, УФ-лучи, 2% салицило­вая, 5% серная мази. Необходимо исключить травматизацию (физическую, химическую) волос.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

группа наследственных болезней, обусловленных дефектом лизосомных ферментов, катализирующих распад гликозаминогликанов, в результате чего происходит накопление их в клетках различных органов и тка­ней (кожа, мозг, печень, кости и др.). Известно 13 различных клинических синдромов, проявляю­щихся дефектом различным органов и систем, в которых откладываются гликозаминогликаны (мукополисахариды), основными из которых явля­ются синдромы Хантера, Харлера и др. Все они на­следуются по аутосомно-рецессивному типу, за ис­ключением синдрома Хантера, наследуемого X-сцепленно-рецессивно. В клинической картине мукополисахаридозов много общего. Основными клиническими признаками являются нарушения физического (дисплазия лица, низкий рост) и ум­ственного (вплоть до потери зрения), поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосуди­стые нарушения, частые респираторные инфекции. Кожные изменения характеризуются гипертрихо­зом, бледностью и сухостью кожи с уплотнением ее в области кистей. При синдроме Хантера в меж­лопаточной или заднеаксиллярных зонах наблю­даются плотные желтовато-белые узелковые эле­менты (1-10 мм в диаметре), расположенные ли­нейно или в виде сетчатого рисунка, аналогичные таковым при соединительнотканном невусе (кож­ные маркеры синдрома). Диагноз подтверждается наличием аномальных гликозаминогликанов в моче. Ферментный дефект выявляют в фибробластах, лейкоцитах и др. Возможна пренатальная диагностика ряда мукополисахаридозов. Течение заболеваний тяжелое, прогрессирующее с неблаго­приятным прогнозом.

Лечение малоэффективно: переливания плазмы, лейкоцитарной массы, витамины, синте­тические ретиноиды.