НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА

НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА (син.: меланобла стоз Блоха – Сульцбергёра, Блоха– Сульцбергера синдром) – наследственный дерматоз. Характери­зуется везикуловеррукозно-пигментными участка­ми поражения кожи в сочетании с различными аномалиями глаз, скелета, ЦНС. Тип наследова­ния Х-сцепленный доминантный, мутация легаль­на для плодов мужского пола, в связи с чем 95% среди больных составляют женщины. Случаи забо­левания мужчин расцениваются как результат спонтанной мутации. Отмечены высокая частота аберраций в хромосомном наборе больных, что да­ет возможность расценить заболевание как резуль­тат хромосомных поломок. Вероятная локализация гена – Хр11.21 или Xq28. Возможно наруше­ние иммунной толерантности с аутоиммунной атакой на клетки эктодермального происхождения с аномальными антигенами. Из очагов поражения выделен лейкотриен В4, с чем, вероятно, связан хемотаксис эозинофилов в очаги поражения. Первые признаки болезни проявляются уже при рождении либо в первые дни и недели (очень редко после 2 мес) жизни и характеризуются последовательно сменяющими друг друга тремя стадиями: буллезной, папуловеррукозной и пигментной, их интен­сивность и характер проявлений вариабельны. Буллезная островоспалительная) стадия процесса может сформироваться в первые часы после рождения или внутриутробно и не прогрессировать после рождения. Она характе­ризуется напряженными сгруппированными везикулобуллезными элементами, имеющими обычно линеарное расположение, в основном на коже ко­нечностей. Содержимое пузырей прозрачное. Вы­сыпания обычно появляются толчкообразно, за­хватывая новые участки кожи. Приступы могут на­блюдаться в течение нескольких дней, реже недель или 2 мес, однако генерализованного характера они, за редким исключением, не достигают. На месте вскрывшихся пузырьков остаются эрозии, корочки. Слизистые оболочки не поражаются. Об­щее состояние ребенка практически не страдает. В крови – эозинофилия. Папуловеррукозая стадия развивается через 2-3 мес и характери­зуется появлением гладких красных узелков или бляшечек, часто вытянутой линеарнообразной формы на коже конечностей и туловища. Они как бы вытесняют буллезные элементы сыпи. Цвет их может приобретать пурпурозный оттенок, они мо­гут изъязвляться. Появляются также линеарные бородавчатые участки на тыле кистей, частично на пальцах. Веррукозные разрастания могут окружать ногти с последующим (у взрослых) остеолизисом дистальных фаланг. Отдельные признаки пиг­ментной стадии могут быть отмечены уже на фоне первых двух стадий процесса. Преимуще­ственное выражение клинических признаков II стадии наблюдается, начиная с 5-6-го месяца жизни и далее у взрослых. Характерны неравно­мерность пигментации (от голубовато-серого до разной степени коричневого цвета) и неправиль­ность формы участков гиперпигментации («брызги грязи»), расположенных преимущественно на туловище (чаще на животе) и в меньшей степени на конечностях. Иногда их рисунок может быть ветвистым (вдоль нервов) в виде извилистых па­раллельных симметричных лент. Множественные, линеарные, телеангиэктатические элементы могут дополнять клиническую картину. В некоторых случаях проявления всех трех стадий заболевания могут существовать одновременно, но чаще на­блюдаются I и II. Проявления болезни стихают по­сле периода полового созревания (на 2-3-м деся­тилетии жизни). На участках гиперпигментации и бывших буллезно-папулезных элементов развива­ются легкая атрофия и гипопигментация, что по­зволило некоторым авторам расценивать это как IV (атрофическую) стадию процесса. Гистологиче­ски в I стадии выявляют спонгиоз с образованием везикул, в полостях которых и вокруг много эозинофилов. В эпидермисе между везикулами обнару­живают единичные дискератотические клетки. В дерме – инфильтраты из мононуклеаров и эозино­филов. Во II стадии заболевания отмечаются акантоз (вплоть до явлений псевдокарциноматозной гиперплазии), нерегулярно папилломатоз и гипер­кератоз и более выраженный, чем в I стадии, дискератоз. В базальном слое отмечаются вакуолиза­ция клеток и уменьшение содержания в них мела­нина. В дерме – средней выраженности хрониче­ский воспалительный инфильтрат с небольшим ко­личеством меланофагов, проникающий в эпидер­мис. Третья стадия характеризуется большими ско­плениями меланина в меланофагах, локализую­щихся в сосочковом слое дермы. В базальном слое количество меланина снижено или он отсутствует; клетки этого слоя вакуолинизированы и дистрофи­чески изменены. В средних отделах эпидермиса меланин виден на границе между клетками. Пред­полагают, что кератиноциты базального слоя не способны удерживать меланин. Волосы обычно не изменены, но приблизительно в 25% случаев выяв­ляются участки атрофической алопеции, разви­вающейся в детском возрасте. Ногтевые пластинки обычно маленькие и слегка дистрофичные. В более чем половине случаев наблюдаются дефекты раз­вития других органов и систем, причем наиболее часто дефекты зубов: отсутствие некоторых зубов, их неправильное расположение и др.; глазные ано­малии: катаракта, увеит, атрофия зрительного нер­ва, аномалии сосудов сетчатки с ее отслойкой, микроофтальмия и др.; аномалии ЦНС: отстава­ние умственного развития, эпилепсия, спастиче­ская пара- и тетраплегия; микроцефалия и др.; на­рушения развития скелета. Возможны атипичные варианты заболевания: сетчатый пигментный дер­матоз, синдром Асбо–Хансена, недержание пиг­мента ахромичное Ито.

Дерматоз пигментный сетчатый (Франческётти–Ядассона синдром, дерматоз ретикулярный пигментный Негели) проявляется в более позднем возрасте (на 2-м году жизни) у лиц обоего пола. Тип наследования аутосомно-доминантный. Вос­палительной стадии процесса не наблюдается. Сразу появляется гиперпигментация, имеющая вид сетки или пятен, рассеянных по коже груди, живота, шеи, в области кожных складок. Харак­терны также диффузная или точечная кератодермия, дистрофия ногтей, общий гипогидроз. Могут наблюдаться аномалии зубной эмали. Поражения волос и глаз обычно не отмечается, умственное и физическое развитие нормальные. Асбо–Хансена синдром (дерматит пигментный кератогенный буллезный) не сопровождается какими-либо эктодермальными дефектами, поражения кожи харак­теризуются папулезными, веррукозными, буллезными высыпаниями, расположенными линейно, обычно на конечностях, уже с первых дней жизни ребенка. В крови – лейкоцитоз, эозинофилия. Ги­перпигментация развивается в дальнейшем только в зоне бывших высыпаний, при этом зерна мелани­на гистологически выявляются только в базальном слое. Недержание пигмента ахромичиое Ито (см. гипомеланоз Ито).

Диагноз основывается на клинических и гис­тологических данных. Необходимо учитывать, что комбинация буллезных и папуло-веррукозных линеарных высыпаний у девочек без нарушения об­щего состояния – очень патогномоничный при­знак болезни. Дифференциальный диагноз прово­дят в I стадии с буллезным эпидермолизом, эпиде­мической пузырчаткой новорожденных, герпесом, сифилитической пузырчаткой, в III – с пигментнобородавчатыми невусами, сетчатыми пигментациями.

Лечение симптоматическое. В I стадии не­обходимо предупредить присоединение инфекции (наружно используют анилиновые красители, эпи-телизирующие и противовоспалительные мази). В случае выраженной генерализации процесса назна­чают небольшие дозы кортикостероидов, при мас­сивности веррукозных разрастаний – ретиноиды.