- А - Б - В - Г - Д - Е - Ё - Ж - З - И - Й - К - Л - М - Н - О - П - Р - С - Т - У - Ф - Х - Ц - Ч - Ш - Щ - Ы - Э - Ю - Я -
НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА
НЕЙРОДЕРМИТ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
НЕКРОБИОЗ ЛИПОИДНЫЙ
НЕВУС ГОЛУБОЙ
НЕВУС ОТА
НЕВУС САЛЬНЫХ ЖЕЛЕЗ
НЕВУСЫ МЕЛАНОЦИТАРНЫЕ
НОКАРДИОЗ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Рис. 37. Нейрофиброматоз.

Рис. 37. Нейрофиброматоз.

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ системный наследст­венный нейрокутанный факоматоз. Характеризу­ется развитием множественных нейрофибром, неврином и другими дефектами экто- и мезодермального происхождения с повышенным риском разви­тия злокачественных новообразований. Различают несколько типов заболевания, обусловленных раз­личными мутациями, среди которых наиболее рас­пространенным является тип 1; реже встречаются тип П, нейрофиброматоз сегментный, нейрофиброма диффузная, а также абортив­ные формы, проявляющиеся пятнами цвета кофе с молоком в сочетании с другими дефектами развития. Нейрофиброматоз 1 типа (Реклингхаузена болезнь) обусловлен мутантным аутосомно-доминантным геном, лока­лизованным в хромосоме 17qll.2, имеющим 100% пенетрантность, благодаря чему забо­левание проявляется у всех де­тей начиная с периода новорожденности до 5-летнего возраста. В результате мутации отсутству­ет выработка нейрофибромина – белка, оказывающего тор­мозящее влияние на канцероге­нез через подавление ras-протоонкогенов, что может способст­вовать началу опухолевого про­цесса. Наблюдается нарушение миграции, роста и дифференцировки шванновских клеток и меланоцитов, происходящих из неврального эмбрионального гребня. Клинические изменения на коже многообразны: множе­ственные нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком, пятна ти­па веснушек в подмышечных ямках. Вначале обычно появля­ются округлые, резко контурированные коричневые (цвета кофе с молоком) пятна диаметром от 0 5 до 50 см (чаще 10 см), обусловленные скоплением мел аноцитов. Позднее, часто в подмышечных ямках, наблюдает­ся патогномоничная для заболевания «веснушчатость» в виде мелких пигментных пятен (в 70% случаев). Возможны также появление отдельных голубовато-красных и псевдоатрофических пятен, а также темно-коричневых неправильной формы пятен, формирующихся над плексиформными нерофибромами. Нейрофибромы – доброкачествен­ные опухоли, развивающиеся из леммоцитов (шванновские клетки) периферических нервов, яв­ляются наиболее типичным признаком заболева­ния. Они появляются обычно позднее (через не­сколько месяцев или лет, иногда к периоду поло­вого созревания) и представляют собой мягкие ли­лово-розовые, куполообразно возвышающиеся или сидящие на ножке округлые диаметром от не­скольких миллиметров до нескольких сантимет­ров образования (рис. 37). От легкого надавливания многие опухоли втягиваются в кожу (симптом «кнопки от звонка»). Наибольшее их количества (возможно, сотни) расположено на туловище (осо­бенно на груди, спине, пояснице). Вдоль перифери­ческих нервов могут пальпироваться мягкие фиб­розные узелки. Возможно развитие плексиформной невромы (нейрофибромы) – диффузной опухоли, идущей вдоль тройничного нерва или других нервов и состоящей из плотных извилистых тя­жей, или имеющих вид мешковидно свисающих, массивных дольчатых образований. Они наиболее часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы. Плексифиромные нейромы могут располагаться глубоко в средостении, забрюшинном пространстве и др. У 5-10% больных папилломатозные опухоли образуются на внутрен­ней поверхности щек, языке, губах. Нередко разви­ваются кифосколиоз, кардиореспираторная пато­логия; у 33% больных снижен интеллект, харак­терны также отставание физического развития, эн­докринные нарушения (гинекомастия, гиперпаратиреоидизм и др.). Характерны пигментные гамартомы радужной оболочки глаз (узелки Леша), глиомы зрительного нерва и др. У 40% больных выявляют опухоли ЦНС, возможны озлокачествление и метастазирование опухолей. Возможна пренатальная диагностика болезни Реклингхаузена. Неврофиброматоз II типа (нейрофиброматоз акустический билатеральный) обусловлен мутантным геном в аутосоме 22ql 1.21-q 13.1, продукт генашванномин (мерлин) в норме тормозит опухоле­вый рост на уровне клеточных мембран. Клиничекая картина характеризуется образованием била­теральных акустических нейром и других внутричерепных опухолей ЦНС менингеального или глиального происхождения. Проявления на коже в ви­де пятен и нейрофибром малочисленны или отсут­ствуют. В 50% случаев развивается пресен ильная, субкапсулярная катаракта. Для выявления опухо­лей целесообразно использовать метод магнитно­го резонанса, демонстрирующий большую эффек­тивность, чем компьютерная томография, и позво­ляющий выявить опухоли малых размеров. Нейро­фиброматоз сегментарный характеризуется образо­ванием нейрофибром, пигментных пятен и даже висцеральных невром в пределах какого-либо сег­мента тела, что связывают с соматической мутаци­ей. Абортивные формы: а) пятна цвета кофе с мо­локом, неделетированная круглая хромосома 11, микроцефалия, отставание физического и интел­лектуального развития; б) пятна цвета кофе с мо­локом, пульмональный стеноз, снижение интел­лекта, у некоторых больных отмечается также ха­рактерная веснушчатость аксилярных зон; в) пят­на цвета кофе с молоком, неврологические рас­стройства (депрессия, сильные головные боли, сла­бая память, синкор, слабая способность к обуче­нию). На ЭЭГ выявляется темпоральная дизритмия, пневмоэнцефалография помогает установить атрофию коры большого мозга. Состояние насле­дуется по аутосомно-доминантному типу; г) син­дром Лешке (дистрофия генитальная и пигмент­ная): пятна цвета кофе с молоком и эндокринные нарушения (дисфункция гипофиза, надпочечни­ков), инфантилизм, нарушения вегетативной сис­темы. Нейрофиброма диффузная характеризуется обычно одиночным очагом размером 3-8 см в ви­де плотной бляшки с неровной поверхностью. Гис­тологически опухоль состоит из клеток невраль-ной природы. Существует в течение многих лет, однако возможно злокачественное перерождение.

Лечение: хирургическое иссечение отдель­ных опухолей.

© 2009 Pharm-rating.ru