ОЛБРАЙТА СИНДРОМ

ОЛБРАЙТА СИНДРОМ наследственный симптомокомплекс, характеризующийся фиброзной дисплазией костей (часто односторонней) с гипер­пигментацией кожи и преждевременным половым созреванием. Предполагают врожденный дефект гипоталамической области, в результате чего отмечается гиперфункция гипофиза (повышение продукции гонадо- и соматотропных гормонов), что и определяет раннее половое созревание. Воз­можно врожденное нарушение функции костеобразовательной мезенхимы. У части больных в перио­де новорожденности наблюдается тяжелая дли­тельная желтуха. Болеют преимущественно лица женского пола. Клиническая картина характеризу­ется симптомокомплексом, в котором ведущее ме­сто принадлежит костной патологии в виде мно­жественных кистозных очагов остеопороза с участ­ками остеосклероза и гиперостоза (особенно в кос­тях черепа). Это обусловливает патологическую ломкость костей, деформацию костных отверстий, вызывая неврологическую симптоматику, боли. Длинные кости предрасположены к искривлению, а в местах развития костных кист наблюдаются бо­лезненные опухоли. Часто патологический про­цесс носит односторонний характер. При рентгено­логическом исследовании костей конечностей, та­за, черепа, грудной клетки обнаруживают множе­ство неравномерно расположенных кист на фоне декальцификации и дегенеративно-фиброзных из­менений костей (фиброкистозный остеит), в ре­зультате чего возникают самопроизвольные пере­ломы костей). В первые месяцы после рождения ребенка (реже с рождения) или в первые 2 года жизни на коже появляются светло-коричневые (цвета кофе с молоком) пятна различных размеров и неправильных очертаний типа географической карты. Они локализуются на спине, ягодицах, бед­рах, в поясничной области, реже – на шее, лице. Гистологически выявляют повышенное содержа­ние меланина в клетках базального слоя кожи и нормальное количество меланоцитов. Отмечается также преждевременное половое созревание (вла­галищные кровотечения и вторичное оволосение в возрасте нескольких месяцев, начало менструаций с 5-6 лет). Возможны гипертиреоз, экзофтальм, гипертрихоз. Содержание кальция и фосфора в кро­ви не нарушено, при множественных поражениях костей резко увеличивается содержание сыворо­точной щелочной фосфатазы. Выделение гормонов г мочой в норме. По мере роста ребенка эволюция л прогноз заболевания улучшаются. Чаще всего в период полового созревания все аномалии исчеза­ет, однако в ряде случаев и у взрослых могут на­блюдаться самопроизвольные переломы костей. Диагноз основывается на клинических и рентгено­логических данных. Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом.

Лечение симптоматическое, предупреждение переломов костей.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Search

+