ПРОГЕРИЯ ДЕТСКАЯ

ПРОГЕРИЯ ДЕТСКАЯ (син.: Гетчинсона–Гил­форда синдром, геродермия детская, геродермия генитодистрофическая) – комплексная мезоэктодермальная дисплазия, характеризующуюся отста­ванием физического развития с аномалиями лица, скелета и развитием в детском возрасте склеродермических и прогрессирующих старческих измене­ний кожи и ее придатков, сердечно-сосудистой сис­темы и др. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования, возможный генный ло­кус– lq. Большинство случаев спорадические. У больных не бывает детей, беременность у женщин заканчивается спонтанным абортом. В культуре фибробластов и моче увеличено содержание гиалуроновой кислоты. Продукция тропоэластина повы­шена, предполагается аккумуляция коллагена IV типа благодаря взаимодействию Т-лимфоцитов и фибробластов. У родившихся нормальными детей первые проявления заболевания возникают в конце 1-го года или на 2-м году жизни. Отмечаются от­ставание роста, исчезновение подкожной жировой клетчатки, выпадение волос, истончение кожи, ко­торая становится туго натянутой, сухой, морщинисто-пергаментоподобной, приобретает желтова­тый оттенок, через нее отчетливо просвечиваются вены. Кроме того, на коже появляются коричневые гиперпигментированные пятна, склеродермоподобные участки, выражена дистрофия ногтей. Ха­рактерны также персистирующий открытый боль­шой родничок, «скульптурный» клювовидный кон­чик носа, тонкие губы, оттопыренные уши, неред­ко с отсутствием долей ушных раковин. Отмечают­ся несоответствие объема черепа с маленьким ли­цом (мозговой отдел преобладает над лицевым), цианоз вокруг рта, микрогнатия, высокий голос. Дети прогрессивно отстают в росте (пропорцио­нальная карликовость), масса тела существенно меньше роста, наблюдаются отставание полового созревания, нарушения развития зубов и скелета (грушевидная грудная клетка, короткие дистрофичные ключицы, поза кавалериста, широкая, с приволакиванием ног походка, вальгусная дефор­мация стоп, тугоподвижность суставов, тонкие ко­нечности, прогрессирующий остеопороз дисталь­ных фаланг). Интеллект не страдает. Характерна сердечно-сосудистая патология: ранний атероскле­роз, стенокардия, инсульты, что является причиной летального исхода в молодом возрасте (от 7 до 27 лет, средний возраст 13 лет). Диагноз ставят на основании клинических признаков, повышенного содержания в моче гиалуроновой кислоты. Диффе­ренциальный диагноз проводят с очень близким по клиническим проявлениям синдромом Коккейна – прогероидным нанизмом, который от­личается непропорциональной карликовостью, па­тологией глаз в виде пигментного ретинита, глу­хотой, атаксическим тремором, фотосенсибилиза­цией, снижением интеллекта, что несвойственно детской прогерии.

Лечение симптоматическое (витамин Е, С, липотропные средства), диета бога­тая белками.