ПРОГЕРИЯ ВЗРОСЛЫХ

ПРОГЕРИЯ ВЗРОСЛЫХ (син. Вернера синдром) – наследственное заболевание, характери­зующееся быстрым старением после пубертатного периода. Проявляется геродермией со склеродермоподобными изменениями кожи дистальных от­делов конечностей, катарактой, суставными кон­трактурами, атрофией мышц, ранней менопаузой и увеличением риска развития злокачественных новообразований. Тип наследования аутосомно-рецессивный, генный локус 8р12-р11. Выявляют хро­мосомную нестабильность, нарушения метаболиз­ма соединительной ткани и пролиферативной ак­тивности фибробластов, дефект синтеза гликозаминогликанов, иммунной и эндокринной систем (дисфункция гипофиза), однако основная причина заболевания остается неизвестной. Первые прояв­ления болезни возникают в возрасте от 14 до 18 лет, редко несколько позднее, с поседения, которое быстро становится универсальным и иногда соче­тается с прогрессирующей алопецией. В дальней­шем до 30 лет развиваются и другие симптомы: ис­тончение и некоторое уплотнение кожи дисталь­ных отделов конечностей (особенно нижних), ли­ца (по типу акросклероза). Кожа бледная, резко на­тянута, четко видна сеть поверхностных кровенос­ных сосудов. Гистологически выявляют, что эпи­дермис и придатки кожи атрофичны, дерма утол­щена, коллагеновые волокна гиалинизированы, содержание гликозаминогликанов повышено, нервные окончания и сосуды подвержены деструк­ции. Подкожная жировая клетчатка и подлежа­щие мышцы атрофичны, в результате чего конеч­ности становятся непропорционально тонкими. Черты лица заостряются: «птичий нос», резко вы­ступающий подбородок, суженное ротовое отвер­стие, что придает лицу сходство со склеродерм и че­ской «маской». Наблюдается ограничение подвиж­ности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, на подошвах развивается кератоз, изменя­ются ногтевые пластинки. Отмечается отставание в росте. Развиваются юношеская катаракта, преж­девременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями сердечно-сосудистой системы. Пора­жение костной системы проявляется остеопорозом, эрозивными остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. Разнообраз­ны нарушения эндокринной системы: гипогонадизм, отсутствие вторичных половых признаков, менструаций у женщин, стерильность, высокий го­лос у мужчин, инсулиноустойчивый диабет, нару­шения функции щитовидной и паращитовидной желез. В коже, подкожной жировой клетчатке и других тканях – метастатические гетеротопические кальцификаты. Нередки дефекты интеллекта, обнаруживаются злокачественные новообразова­ния (рак молочной, щитовидной желез, саркома костей и др.). Летальный исход обычно наступает на 4-6-м десятилетии жизни от сердечно-сосуди­стой недостаточности или злокачественных опу­холей. Диагноз основывается на клинических и гистологических данных. Дифференциальный ди­агноз проводят с синдромом Ротмунда–Томсона.

Лечение симптоматическое (коррекция на­рушений сосудистой, эндокринной систем, онколо­гическое обследование и лечение).

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Search

+