РЕФСУМА СИНДРОМ

РЕФСУМА СИНДРОМ наследственный симптомокомплекс, обусловленный редким метаболи­ческим дефектом липидного обмена. Характеризу­ется изменением кожи (ихтиоз) в сочетании с нев­рологической симптоматикой (церебральные деге­неративные расстройства), поражениями глаз (пиг­ментный ретинит) и др. Тип наследования аутосомно-рецессивный, мутация гена РАНХ, локус 10 pter-pll.2. В основе патологического процесса ле­жит блок пути окисления фитановой кислоты, ко­торой особенно много в зеленых овощах, в резуль­тате чего она накапливается в крови и тканях. По­ражение кожи характеризуется сухостью и шелу­шением и очень сходно с вульгарным ихтиозом. Гистологически при синдроме Рефсума, помимо гиперкератоза, акантоза, выявляют гранулез и главное – жировые вакуоли в кератиноцитах эпи­дермиса. Основные симптомы заболевания разви­ваются до 20-летнего возраста. Характерны пора­жение нервной системы (прогрессирующая поли­невропатия), проявляющееся парезами и парали­чами дистальных отделов конечностей, нарушени­ем кожной чувствительности, церебральной атак­сией, нистагмом, отставанием психического разви­тия. Отмечается также поражение глаз в виде пиг­ментного ретинита, обусловленного дегенерацией пигментного слоя сетчатки. Среди непостоянных симптомов наблюдаются неврогенная глухота, си­нусовая тахикардия, нарушения проводимости, ко­стные аномалии (кифосколиоз, дисплазия костей конечностей). Диагноз основывается на клиниче­ских признаках и выявлении в крови и коже значи­тельного количества фитановой кислоты (в норме она отсутствует) или содержится в очень малых ко­личествах– до 33 ммоль/л. Возможна пренатальная диагностика синдрома Рефсума (амниоцентез), выявляющая нарушение липидного обмена.

Лечение: диета, исключающая продукты, богатые фитановой кислотой, особенно зеленые овощи и молочные продукты, а также перелива­ния плазмы крови, витамин А, кратолитические мази, солевые ванны.