РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ

РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ (син.: тирозинемия П типа, тирозиноз окулокутанный) – на­следственный симптомокомплекс, характеризую­щийся кератодермией, язвенным кератитом и про­грессирующей умственной отсталостью, обуслов­ленными генетическим дефектом фермента тирозинаминотрансферазы. Недостаточность печеноч­ного фермента тирозинаминотрансферазы приво­дит к повышению содержания в крови тирозина и отложению в тканях эпидермиса и роговицы его кристаллов, вызывая воспалительную реакцию. Наследование аутосомно-рецессивное, возможная локализация гена – локус 16q22.1-q22. Процесс со­провождается нарушением целостности лизосом и выделением протеаз, вызывающих нарушение кле­точных структур. Первые признаки болезни появ­ляются на 1-м году жизни в виде фотофобии, со­провождающейся образованием древовидных изъ­язвлений роговицы. Через 1-2 года на коже по­дошв в местах наибольшего давления (преимуще­ственно на пятках) появляются участки стойкой эритемы с последующим развитием болезненного кератоза, наиболее выраженного в области пяток, свода стопы, заставляющего ребенка ходить на мысочках, щадя область пяток. Клинически форма ке­ратоза варьирует от плотных массивных роговых масс до пластинчатых чешуйчатых наслоений, иногда с буллезным компонентом; может быть вы­ражен кератоз кончиков пальцев. Гистологически выявляют гиперкератоз, гранулез, акантоз, эозинофильные включения в шиповатом слое. Постепен­но прогрессирует умственная отсталость. В мо­че– гиперсекреция тирозина и его метаболитов. Диагноз основывается на клинических и лабора­торных (повышение тирозина в крови, моче) дан­ных. Дифференциальный диагноз проводят с раз­личными формами наследственных кератодермий, для которых нехарактерна подобная ферментопатия.

Лечение: раннее назначение диеты, бедной тирозином и фенилаланином, что позволяет осла­бить кожные и глазные симптомы и задержать раз­витие умственной отсталости. Однако даже в этом случае возможны инвалидизация и летальный ис­ход.