РОТМУНДА-ТОМСОНА СИНДРОМ

Какое из представленных средств для лечения заболевания демодекоз по вашему мнению наиболее эффективно?

РОТМУНДА-ТОМСОНА СИНДРОМ (син. пойкилодермия врожденная) – редкий наследствен­ный симптомокомплекс, характеризующийся спе­цифической дегенерацией кожи и ювенильной ка­тарактой в сочетании с аномалиями костей, волос, зубов. Тип наследования аутосомно-рецессивный, возможен и аутосомно-доминантный вариант, не­сколько чаще болеют женщины, локализация па­тологического гена – 8q24.3. Спектр клинических изменений предполагает генетическую гетероген­ность синдрома. При рождении кожа ребенка нор­мальная. Первые изменения кожи отмечаются на 3-6-м месяце жизни, реже на 2-м году. Эритематозные пятна петлистого характера, транзиторная диффузная эритема постепенно сменяются комби­нацией участков атрофии кожи, сетчатой гипер­пигментации и депигментации с телеангиэктазиями (пойкилодермия), напоминая проявления хро­нического радиационного дерматита. Эти измене­ния кожи особенно выражены на лице (лоб, щеки, подбородок), шее, ушных раковинах, ягодицах, ко­нечностях (особенно на дорсальных поверхностях кистей и стоп, предплечий). Повышенная чувстви­тельность к солнечным лучам может быть причи­ной буллезных высыпаний и участков поражения на туловище. Гистологически выявляют истонче­ние эпидермиса, отек дермоэпидермального соеди­нения, в дерме – расширение сосудов и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат, в поздних стадиях – атрофия эпидермиса с участками бовеноидного дискератоза, фрагментация эластиче­ских волокон дермы. Пойкилодермия, сформиро­вавшись в детском возрасте, остается на всю жизнь. У взрослых на ней появляются участки кератоза, в зоне которых может развиться сквамозно-клеточный рак кожи. Билатеральная катаракта развивает­ся обычно в 4-7 лет у 40% пациентов. Волосы на голове редкие, тонкие, ломкие, возможна алопе­ция с выпадением бровей, ресниц и отсутствием признаков вторичного оволосения. Ногти могут быть нормальными или дистрофичными, малень­кими. Зубы часто нормальные, однако возможны микродонтия, ранний кариес. Больные часто от­стают в физическом развитии (малый рост при пропорциональном развитии), череп может быть маленьким, подобным птичьему, нос седловид­ный, возможны гипоплазия или отсутствие паль­цев кистей и стоп, малые размеры ладоней и по­дошв и другие костные аномалии. Повышен риск развития остеосаркомы, фибросаркомы. Часто вы­ражены гипогонадизм, гиперпаратиреоидизм. Ум­ственное развитие обычно нормальное. Иногда на­блюдаются аминацидурия, признаки несовершен­ного остеогенеза. Очень близки к врожденной пойкилодермии Ротмунда–Томсона наследственная акрокератотическая пойкилодермия Уери и склерозирующая пойкилодермия Киндлера.

Пойкило­дермия наследственная акрокератотическая Уери наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для нее характерны стойкая пойкилодермия, раз­вивающаяся с первых недель жизни и поражающая в большей степени области кожных складок, оста­ются непораженными лицо, уши; везикулопустулезная сыпь на кистях и стопах в детском возрасте, усиливающаяся при травматизации и инсоляции; выраженная экзема у детей от 3-6 мес до 5 лет; бородавкоподобные папулы на кистях, стопах, лок­тях, коленях. Пойкилодермия склерозирующая Киндлера отличается локализацией на коже щек, шеи. Поражение усиливается и распространяется на другие участки кожи после пребывания на солн­це. На месте легких травм или спонтанно появля­ются пузыри. На ладонях и подошвах выражена кератодермия. Возможны расстройства опорно-двигательного аппарата. Гистологически выявля­ют неравномерно истонченный эпидермис, в об­ласти пузырей изменения соответствуют буллезному эпидермолизу; в дерме – небольшой мононуклеарный периваскулярный инфильтрат и отложе­ния гиалина и меланина в сосочках дермы. Диаг­ноз основывается на клинических данных. Диффе­ренциальный диагноз проводят с синдромом Вернера, детской прогерией (Гилфорда синдром), син­дромом Коккейна, ангидротической эктодермальной дисплазией, синдромом Блума.

Лечение: витамины А, С, группы В, антиоксиданты, по показаниям – ретиноиды; рекоменду­ется избегать воздействия солнечных лучей, фото­защитные кремы (Ангелиус и др.). В отдельных случаях в целях косметического эффекта проводят дермабразию.