ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА СИНДРОМ

ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА СИНДРОМ редкий наследственный симптомокомплекс, включающий врожденный ихтиоз, спастические параличи и олигофрению, обусловленные нейроэктодермальным дефектом. Тип наследования аутосомно-рецессивный, локус гена 17р11.2. В развитии заболе­вания предполагается роль нарушений липидного обмена за счет дефекта фермента, участвующего в окислении жирных спиртов вследствие мутации гена альдегиддегидрогеназы. Изменения кожи от­четливо выявляются в первые месяцы жизни или уже при рождении («коллоидальный плод») диф­фузной шелушащейся эритемой всего кожного по­крова с постепенно усиливающимся гиперкератозом, который носит генерализованный характер с наибольшей выраженностью в области туловища и конечностей, особенно их сгибательных поверхно­стей. Чешуйки темно-серого и коричневатого цве­та, плотно сидящие. В дальнейшем пораженная кожа резко утолщается, гиперпигментируется, на отдельных участках возможна лихенизация, особенно в области крупных суставов. Кожа лица, во­лосистой части головы чаще не вовлечена в патологический процесс или ее поражение проявляется слабым или средней выраженности шелушением. Кожа век утолщается, шелушится, возможен эктропион. На ладонях и подошвах выражена мелко- или крупнопластинчатая десквамация эпидермиса (но не кератодермия). Волосы на голове истонча­ются, становятся редкими и ломкими. Ногтевые пластинки обычно не поражаются. Потоотделение снижено. Гистологически выявляют выраженный ортогиперкератоз с фокусами паракератоза, акантоз, зернистый слой истончен или отсутствует. В дерме местами выражен папил ломатоз, вокруг мелких со­судов– небольшие инфильтра­ты из лимфоцитов и гистиоцитов. В роговом слое снижено со­держание линолевой кислоты (предполагается блок ферментов, участвующих в образовании ненасыщенных жирных кислот из насыщенных). Иногда при синдроме Шегрена–Ларссона поражение кожи может соответ­ствовать эпидермолитическому ихтиозу, и тогда синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу (плейотропный ген). При этом у родственников пробанда могут наблюдаться лишь неврологические дефекты. Пора­жение нервной системы при син­дроме Шегрена–Ларссона обычно отчетливо выявляется в течение первых месяцев жизни или (реже) уже при рождении ребенка. Один из главных ком­понентов неврологической сим­птоматики – врожденная спастическая диплегия (типа болезни Литтла). Спастический парез постепенно усиливается и наиболее резкой выраженности достигает обычно на нижних конечностях, сопровож­даясь двусторонним положительным симптомом Бабинского. Предполагают, что эти изменения обусловлены дегенерацией нейронов коры и базальных ганглиев, а также демиелинизацией бело­го вещества головного мозга, корково-спинномозгового и преддверно-спинномозгового путей. Дру­гим типичным компонентом синдрома является выраженная умственная отсталость типа идиотии или имбециальности. В редких случаях наблюда­ется эпилепсия обычно по типу pti mal и лишь ино­гда джексоновского типа. При электроэнцефало­графическом исследовании выявляют генерализо­ванную церебральную дизритмию, при пневмоэнцефалографии–диффузную атрофию кортикаль­ного слоя, гидроцефалию. Возможны также пато­логия органов зрения, проявляющаяся дегенераци­ей пигментного эпителия macula, аномалии разви­тия зубов и дефекты зубной эмали.

Лечение симптоматическое, коррекция липицного обмена.