ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ (син. Прингла-Бурневилля болезнь) – наследственный нейрокутанный синдром (факоматоз), проявляющийся образованием типа гамартом во многих органах, в частности в коже, головном мозге, глазах, почках, сердце. Тип наследования аутосомно-доминантный, мутантные гены локализованы в локусах 9q34 или 16р13.3., Ilql4-llq23 и кодируют синтез туберина – белка, участвующего в подавлении роста клеток, который откладывается в нейронах головного мозга, кровеносных сосудах внутренних органов, кожи, глаз. Выделяют 4 клинических формы заболевания: классическую, психоневрологическую, кожную и ликворную. Классическая форма характеризуется триадой Фохта (эпилепсия, умственная отсталость, аденома сальных желез симметричная Прингла). Психоневрологическая форма, обусловленная разрастанием нейроглии, проявляется умственной отсталостью, эпилепсией, спастическими параличами, психопатией. При ликворной форме превалирует ликворная гипертензия. Дерматологическая форма отличается преобладанием кожной симптоматики, хотя поражение кожи очень характерно для туберозного склероза и отмечается в 96% случаев. Наиболее часто выявляют поражение кожи типа ангиофибром (аденома сальных желез симметричная Прингла), околоногтевых фибром (опухолей Коэнена), шагреневых бляшек; гипопигментных пятен. Ангио-фибромы типа Прингла (мягкая красная разновидность) наиболее типичны для этого заболевания и чаще появляются у детей от 3 до 10 лет (редко с рождения), но становятся особенно заметными в пубертатном периоде. Они представляют собой множественные мелкие (1-10 мм в диаметре), округлые, плотноватые или мягкие красно-коричневые узелки с гладкой поверхностью; локализуются в области носощечных складок, щек, подбородка, местами сливаются между собой. Реже встречают ся плотная разновидность ангиофибром (тип Аллопо–Лередда–Дарье), отличающаяся избытком фиброзной ткани, отчего ангиофибромы этого типа имеют цвет кожи, а также белая разновидность (тип Бальзера–Менетрие), которую в настоящее время отождествляют с кистозной аденоидной эпителиомой Брука (см. Трихоэпителиома). Околоногтевые фибромы (опухоли Коэнена) чаще развиваются в постпубертатном периоде и представляют собой выросты цвета кожи длиной 5-10 мм, надвигающиеся на ногтевую пластинку с ногтевых валиков. Изменения кожи в крестцово-копчиковой области, получившие название шагреневых бляшек, представляют собой соединительнотканные (фиброзные) невусы в виде плоских, мягких, цвета кожи бляшкоподобных образований с поверхностью типа апельсиновой корки или булыжной мостовой до 10 см в диаметре слегка пигментированные или цвета кожи, расположенные обычно на спине, ягодицах. Гипопигментированные овоидные пятна типа белых листьев чаще 3-4 см в диаметре, белые пятна-конфети 1-2 мм в диаметре, пятна-отпечатки (многоугольные, похожие на большой палец) относятся к наиболее ранним проявлениям туберозного склероза, они могут быть выявлены даже у новорожденного, с помощью лампы Вуда. Гипопигментированные пятна расположены чаще на лице, туловище. Кроме этих основных кожных изменений, могут наблюдаться пятна «кофе с молоком», рассеянные фибромы на коже, языке, глотке, гортани. Изменения костей проявляются утолщением коркового слоя и уменьшением костно-мозгового канала длинных и коротких трубчатых костей с гиперостозами и гипоплазией костей стоп и кистей, кистами фаланг. Изменения нервной системы (умственная отсталость, эпилепсия) появляются в раннем детском возрасте. В 50% случаев выявляют опухолевые поражения сердца, почек и др., которые могут быть диагностированы даже в пренатальном периоде с помощью эхокардиографии и других методов. Характерны также церебральная кальцификация и туберозные узелки в коре головного мозга и субэпендимальных зонах, факоматоз сетчатки глаз, кисты почек и др. Диагноз основывается на клинических и гистологических данных. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Габера, нейрофиброматозом, красной зернистостью носа.
Лечение симптоматическое; отдельные ангиофибромы в косметических целях удаляют с помощью электрокоагуляции, лазеро- и криотерапии.