- А - Б - В - Г - Д - Е - Ё - Ж - З - И - Й - К - Л - М - Н - О - П - Р - С - Т - У - Ф - Х - Ц - Ч - Ш - Щ - Ы - Э - Ю - Я -
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ТИБЬЕЖА-ВЕЙСЕНБАХА СИНДРОМ
ТОКСИДЕРМИЯ
ТРЕЩИНА
ТРИХИАЗ
ТРИХОБАЗАЛИОМА
ТРИХОЭПИТЕЛИОМА
ТРИХОФИТИЯ
ТРИХОКЛАЗИЯ УЗЛОВАТАЯ
ТРИХОМАЛЯЦИЯ
ТРИХОМОНИАЗ
ТРИХОНОДОЗ
ТРИХОНОКАРДИОЗ ПОДМЫШЕЧНЫЙ
ТРИХОПТИЛОЗ
ТРИХОСПОРИЯ УЗЛОВАТАЯ
ТРИХОТИЛЛОМАНИЯ
ТРОФЕДЕМА НОННЕ-МИЛЬРОЯ-МЕЙДА
ТРОМБИДИАЗ
ТУБЕРКУЛЕЗ КОЖИ
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ

ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ

ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ (син. Прингла-Бурневилля болезнь) – наследственный нейрокутанный синдром (факоматоз), проявляющийся обра­зованием типа гамартом во многих органах, в ча­стности в коже, головном мозге, глазах, почках, сердце. Тип наследования аутосомно-доминантный, мутантные гены локализованы в локусах 9q34 или 16р13.3., Ilql4-llq23 и кодируют синтез туберина – белка, участвующего в подавлении роста клеток, который откладывается в нейронах головного мозга, кровеносных сосудах внутренних органов, кожи, глаз. Выделяют 4 клинических формы заболевания: классическую, психоневроло­гическую, кожную и ликворную. Классическая форма характеризуется триадой Фохта (эпилепсия, умственная отсталость, аденома сальных желез симметричная Прингла). Психоневрологическая форма, обусловленная разрастанием нейроглии, проявляется умственной отсталостью, эпилепси­ей, спастическими параличами, психопатией. При ликворной форме превалирует ликворная гипертензия. Дерматологическая форма отличается пре­обладанием кожной симптоматики, хотя пораже­ние кожи очень характерно для туберозного скле­роза и отмечается в 96% случаев. Наиболее часто выявляют поражение кожи типа ангиофибром (аденома сальных желез симметричная Прингла), околоногтевых фибром (опухолей Коэнена), шаг­реневых бляшек; гипопигментных пятен. Ангио-фибромы типа Прингла (мягкая красная разновид­ность) наиболее типичны для этого заболевания и чаще появляются у детей от 3 до 10 лет (редко с ро­ждения), но становятся особенно заметными в пу­бертатном периоде. Они представляют собой мно­жественные мелкие (1-10 мм в диаметре), округ­лые, плотноватые или мягкие красно-коричневые узелки с гладкой поверхностью; локализуются в области носощечных складок, щек, подбородка, местами сливаются между собой. Реже встречают ся плотная разновидность ангиофибром (тип Аллопо–Лередда–Дарье), отличающаяся избыт­ком фиброзной ткани, отчего ангиофибромы этого типа имеют цвет кожи, а также белая разновид­ность (тип Бальзера–Менетрие), которую в на­стоящее время отождествляют с кистозной адено­идной эпителиомой Брука (см. Трихоэпителиома). Околоногтевые фибромы (опухоли Коэнена) чаще развиваются в постпубертатном периоде и пред­ставляют собой выросты цвета кожи длиной 5-10 мм, надвигающиеся на ногтевую пластинку с ног­тевых валиков. Изменения кожи в крестцово-копчиковой области, получившие название шагрене­вых бляшек, представляют собой соединительнот­канные (фиброзные) невусы в виде плоских, мяг­ких, цвета кожи бляшкоподобных образований с поверхностью типа апельсиновой корки или бу­лыжной мостовой до 10 см в диаметре слегка пиг­ментированные или цвета кожи, расположенные обычно на спине, ягодицах. Гипопигментированные овоидные пятна типа белых листьев чаще 3-4 см в диаметре, белые пятна-конфети 1-2 мм в диа­метре, пятна-отпечатки (многоугольные, похожие на большой палец) относятся к наиболее ранним проявлениям туберозного склероза, они могут быть выявлены даже у новорожденного, с помо­щью лампы Вуда. Гипопигментированные пятна расположены чаще на лице, туловище. Кроме этих основных кожных изменений, могут наблюдаться пятна «кофе с молоком», рассеянные фибромы на коже, языке, глотке, гортани. Изменения костей проявляются утолщением коркового слоя и умень­шением костно-мозгового канала длинных и ко­ротких трубчатых костей с гиперостозами и гипо­плазией костей стоп и кистей, кистами фаланг. Из­менения нервной системы (умственная отсталость, эпилепсия) появляются в раннем детском возрас­те. В 50% случаев выявляют опухолевые пораже­ния сердца, почек и др., которые могут быть диаг­ностированы даже в пренатальном периоде с помо­щью эхокардиографии и других методов. Характер­ны также церебральная кальцификация и туберозные узелки в коре головного мозга и субэпендимальных зонах, факоматоз сетчатки глаз, кисты почек и др. Диагноз основывается на клинических и гистологических данных. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Габера, нейрофиброматозом, красной зернистостью носа.

Лечение симптоматическое; отдельные ан­гиофибромы в косметических целях удаляют с по­мощью электрокоагуляции, лазеро- и криотера­пии.

© 2009 Pharm-rating.ru