- А - Б - В - Г - Д - Е - Ё - Ж - З - И - Й - К - Л - М - Н - О - П - Р - С - Т - У - Ф - Х - Ц - Ч - Ш - Щ - Ы - Э - Ю - Я -
ВЕНЕРИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ВАН-ДЕН-БОША СИНДРОМ
ВАРДЕНБУРГА-КЛЕЙНА СИНДРОМ
ВЕРБОВА СИНДРОМ
ВЕРНЕРА СИНДРОМ
ВИЛЛНЕРА СИНДРОМ
ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА СИНДРОМ
ВОЛАВСЕКА СИНДРОМ
ВАЗЕЛИНОДЕРМА
ВЕГЕТАЦИЯ
ВЕРРУКОЗ ЛИМФОСТАТИЧЕСКИЙ
ВЕСНУШКИ
ВЕЗИКУЛИТ
ВЕЗИКУЛОПУСТУЛЕЗ
ВИТИЛИГО
ВОЛЧАНКА ОЗНОБЛЕННАЯ
ВОЛДЫРЬ
ВОЛОСЫ КОЛЬЧАТЫЕ
ВОЛОСЫ ПЕРЕКРУЧЕННЫЕ
ВОЛОСЫ ПЛОСКИЕ
ВОЛОСЫ ПУЧКООБРАЗНЫЕ
ВОЛОСЫ ВРОСШИЕ
ВШИВОСТЬ
ВУЛЬВОВАГИНИТ

ВАРДЕНБУРГА–КЛЕЙНА СИНДРОМ

 наследственный симптомокомплекс, характеризующийся сочетанием кожного альбинизма с дисплазией внутриглазничной области, врожденной глухотой и аномалиями развития внутренних органов. Тип наследования аутосомно-доминантный. Выявлена мутация генов в локусах 2q35 и Зр14.1-р12.3, что приводит к нарушениям дифференцировки клеток нейроэктодермального происхождения, в том чис­ле меланоцитов. Клиническая картина вариабель­на, что может быть обусловлено различной экс­прессивностью мутантного гена. Частичный аль­бинизм проявляется в виде очагов депигментации кожи и пушковых волос, усеянных мелкими точеч­ными гиперпигментированными пятнами, распо­ложенными преимущественно на нижних конеч­ностях и существующими у части больных с рож­дения, при этом депигментированные участки не увеличиваются в размерах и подвергаются репигментации. Ограниченные участки депигментации с четкими границами и неровным контуром распо­ложены на лбу, шее, груди, животе. Нередко на­блюдаются гетерохромия радужки и отложение пигмента по периферии глазного дна, преждевре­менное поседение. Сразу после рождения выявляются характерные белые пряди волос, чаще по средней линии лба на волосистой части головы. Характерен также гипертрихоз медиальных частей бровей (у 50% больных), реже генерализованный, выраженный преимущественно на лице, конечно­стях, пояснице. Может быть ладонно-подошвенный межпальцевый кератоз. Поражение кожи со­четается с дисплазией лицевого скелета с прогна­тизмом и кожными складками, прикрывающими внутренние углы глаз (блефарофимоз), латераль­ным смещением внутренних углов глазных щелей и нижних слезных точек, что создает впечатление широкого переносья, хотя расстояние между зрач­ками нормальное. Возможны птоз, ограничение подвижности глазных яблок, сходящееся косогла­зие, нистагм, аномалии рефракции. У 17-20% больных наблюдается врожденная глухота, обу­словленная гипоплазией спирального (кортиева) органа. Возможны также аномалии развития внут­ренних органов (стеноз аорты, незаращение меж­желудочковой перегородки сердца), костной систе­мы (расщепление позвонков со спинномозговой и черепномозговой грыжами, гипоплазия и аплазия костей и суставов), отставание психического разви­тия.

Лечение: симптоматическое.

 

© 2009 Pharm-rating.ru