ВАРДЕНБУРГА–КЛЕЙНА СИНДРОМ

 наследственный симптомокомплекс, характеризующийся сочетанием кожного альбинизма с дисплазией внутриглазничной области, врожденной глухотой и аномалиями развития внутренних органов. Тип наследования аутосомно-доминантный. Выявлена мутация генов в локусах 2q35 и Зр14.1-р12.3, что приводит к нарушениям дифференцировки клеток нейроэктодермального происхождения, в том чис­ле меланоцитов. Клиническая картина вариабель­на, что может быть обусловлено различной экс­прессивностью мутантного гена. Частичный аль­бинизм проявляется в виде очагов депигментации кожи и пушковых волос, усеянных мелкими точеч­ными гиперпигментированными пятнами, распо­ложенными преимущественно на нижних конеч­ностях и существующими у части больных с рож­дения, при этом депигментированные участки не увеличиваются в размерах и подвергаются репигментации. Ограниченные участки депигментации с четкими границами и неровным контуром распо­ложены на лбу, шее, груди, животе. Нередко на­блюдаются гетерохромия радужки и отложение пигмента по периферии глазного дна, преждевре­менное поседение. Сразу после рождения выявляются характерные белые пряди волос, чаще по средней линии лба на волосистой части головы. Характерен также гипертрихоз медиальных частей бровей (у 50% больных), реже генерализованный, выраженный преимущественно на лице, конечно­стях, пояснице. Может быть ладонно-подошвенный межпальцевый кератоз. Поражение кожи со­четается с дисплазией лицевого скелета с прогна­тизмом и кожными складками, прикрывающими внутренние углы глаз (блефарофимоз), латераль­ным смещением внутренних углов глазных щелей и нижних слезных точек, что создает впечатление широкого переносья, хотя расстояние между зрач­ками нормальное. Возможны птоз, ограничение подвижности глазных яблок, сходящееся косогла­зие, нистагм, аномалии рефракции. У 17-20% больных наблюдается врожденная глухота, обу­словленная гипоплазией спирального (кортиева) органа. Возможны также аномалии развития внут­ренних органов (стеноз аорты, незаращение меж­желудочковой перегородки сердца), костной систе­мы (расщепление позвонков со спинномозговой и черепномозговой грыжами, гипоплазия и аплазия костей и суставов), отставание психического разви­тия.

Лечение: симптоматическое.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Search

+