ВИСКОТТА–ОЛДРИЧА СИНДРОМ

 наследственный симптомокомплекс, характеризующийся тромбоцитопенической пурпурой, экземой и реци­дивирующей инфекцией. Тип наследования рецес­сивный, сцепленный с Х-хромосомой, в связи с чем болеют мальчики. Установлено, что лимфоци­ты, нейтрофилы, тромбоциты больного изменяют­ся под влиянием сильно гликозированной поверх­ности протеина сиалофорина (СД43), который не откладывается на других типах клеток. Предпола­гали, что дефект его синтеза является первичным дефектом синдрома, однако выяснилось, что ген, контролирующий синтез СД43, находится в хромо­соме 16, а не в Х-хромосоме, и, следовательно, его синтез не нарушен. По-видимому, патологическое влияние СД43 на клетки крови обусловлено повы­шенной чувствительностью этих клеток к протеолитическому расщеплению. Тромбоциты больных маленьких размеров, нормально агрегируют, но их продукция и время существования сокращены, в результате чего развивается тромбоцитопения. В крови низкий уровень IgM, повышенный IgE, уров­ни IgA и IgG в пределах нормы или повышены. Лимфоциты также малы и аномальны, их чувстви­тельность к антигенам in vitro снижена при сохра­нении чувствительности к митогенам. Весь пато­логический клинический комплекс проявляется в течение первого года жизни. Экзема обычно разви­вается уже на 1-м месяце жизни, локализуется на волосистой части головы, на лице, в аногенитальной области, на сгибательных поверхностях ко­нечностей и практически не отличается от атопической экземы, за исключением сочетания с пурпу­рой и интенсивным кровотечением из экскориа­ции. Кровотечения наиболее выражены на 6-м ме­сяце жизни (кишечные кровотечения, внутриче­репные кровоизлияния). Дети склонны к различ­ным бактериальным инфекциям с развитием оти­та, пиодермии, пневмонии, менингита, септицемии, вирусным заболеваниям. Высока склонность к аутоиммунным процессам с развитием артритов, поражений почек, гемолитической анемии. Харак­терны энтеропатии с большой потерей белка, брон­хиальная астма, контактные уртикарные сыпи. От­мечена склонность к развитию злокачественных заболеваний крови: лимфом, лейкозов (50% случа­ев). Летальный исход наступает обычно на первом десятилетии жизни от инфекции (60%), кровотече­ний, злокачественных заболеваний крови.

Лечение: остановка кровотечений, переливание тромбоцитной массы, спленэктомия; анти­бактериальная терапия (у-глобулин, антибиотики и др.); трансплантация костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Search

+